肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置：18q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人（1967） 描述了两...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

MAP/微管亲和力调节激酶样 1；MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号：MARK4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

常染色体隐性耳聋 86（DFNB86） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（613577） 纯合突变引起的。TBC1D24 基因的杂合突变导致常染...

TGFBR 相关蛋白 1；TRAP1HGNC 批准的基因符号：TGFBRAP1细胞遗传学位置：2q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,2...

视黄酸诱导基因 3； RAIG3HGNC 批准的基因符号：GPRC5C细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,432,088-74...

有证据表明，有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常（NEDASB） 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因（601991） 杂合突变引起的。▼...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3B细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,898,923-113,...

内啡肽1HGNC 批准的基因符号：MMRN2细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,935,540-86,957,615（来自 N...

APOL-VIHGNC 批准的基因符号：APOL6细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:35,648,446-35,668,404（来...

HGNC 批准的基因符号：MFAP3细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,038,967-154,057,450（来自 NCBI）...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

K20KA20细胞角蛋白20； CK20角蛋白 21，大鼠，同源物； KRT21HGNC 批准的基因符号：KRT20细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 13； SCYA13新 CC 趋化因子 1； NCC1单核细胞趋化蛋白4； MCP4HGNC 批准的基因符号：CCL13细胞遗传学位...

y（+）L型氨基酸转运蛋白2y（+）LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A6细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,264,...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

唐氏综合症关键区基因 B； DSCRBHGNC 批准的基因符号：DSCR4细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:38,054,011...

脯氨酰 4-羟化酶，α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶，α 亚基； P4HAHGNC 批准的基因符号：P4HA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

22 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE22肌节蛋白，β 样，1； ACTBL1HGNC 批准的基因符号：POTEH细胞遗传学位置：22q1...

NYD-SP5HGNC 批准的基因符号：IQCH细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:67,254,786-67,501,804（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：NTSR1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,708,836-62,762,771（来自 NCBI...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...

组蛋白乙酰转移酶 MYST2； MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合； HBO1HGNC 批准的基因符号：KAT7细胞遗传学位置：17q21.33 基因...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

BET3，酵母，同系物； BET3HGNC 批准的基因符号：TRAPPC3细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,136,572-36...

有证据表明常染色体隐性耳聋 100（DFNB100） 是由染色体 5q21 上 PPIP5K2 基因（611648） 的纯合突变引起的。▼ 说明DFNB100 的...