血清素 5-HT-3D 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3D细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,031,544-184,03...

磷酸二酯酶 4A，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2，前； DPDE2，前HGNC 批准的基因符号：PDE4A细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐...

痴呆症，英国家族； FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆（FBD） 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因（603...

脑炎/脑病，轻度，伴有可逆性脾脏病变；MERS 有证据表明伴有可逆性髓磷脂空泡化的轻度脑炎/脑病（MMERV） 是由染色体 11q12 上 MYRF 基因（608...

蛋白质磷酸酶 2B，调节亚基 β-2PPP3R1-LIKE：PPP3RL钙调磷酸酶 B 样蛋白； CBLPHGNC 批准的基因符号：PPP3R2细胞遗传学位置：9...

GalNAc 转移酶 19； GalNAcT19HGNC 批准的基因符号：GALNTL5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,95...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1； CRI115 号染色体开放解读码组 3； C15ORF3HGNC 批准的基因符号：EID1细胞遗...

TRANSPORTER V7-3，RAT，同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1； SBAT1HGNC 批准的基因符号：SLC6A15细胞遗传学位置：12q21....

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

HGNC 批准的基因符号：ZYG11B细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,726,453-52,827,336（来自 NCBI）▼...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

神经损伤，果蝇，同源； NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号：FCHSD2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,836...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样； B3GALTLβ-3-糖基转移酶样； B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...

上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白； FIPHGNC 批准的基因符号：USF2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,268,9...

婴儿高胰岛素血症，伴有肠病和耳聋细胞遗传学位置：11p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：11:1-31,000,000有证据表明该疾病是一种连续基因综合征...

HGNC 批准的基因符号：MRPL33细胞遗传学位置：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:27,771,719-27,779,733（来自 NCBI）▼...

克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDK） 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因（614776） 纯合突变引起的。...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH20） 的低促性腺激素性性腺功能减退症 20 可能是由染色体 8p21 上的 FGF17 基因（603725） 的杂合突变引起的，有时与...

有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

GPB血型糖蛋白，δHGNC 批准的基因符号：GYPB细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,995,188-144,019,38...

STIM1 的合作伙伴；POST跨膜蛋白 20； TMEM2010 号染色体开放解读码组 60； C10ORF60HGNC 批准的基因符号：SLC35G1细胞遗传...

HYT4细胞遗传学位置：12p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:19,800,001-26,300,000有关原发性高血压的表型描述...

KIAA1322HGNC 批准的基因符号：TBC1D14细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,909,466-7,033,114（来自...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

SPERIOLINHGNC 批准的基因符号：SPATC1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,010,977-144,047,11...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

FUS6/COP11，拟南芥，同源物COP9 信号体，亚基 1； COP1； CSN1HGNC 批准的基因符号：GPS1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标...

驱动蛋白结合蛋白； KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号：KIFBP细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:68,988,80...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征 4（LCCS4） 可能是由染色体 12q23 上 MYBPC1 基因（160794） 的纯合突变引起的。有关 LCCS 遗传异质...