THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号：TCHH细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,106,317-152,115,444...

PCDH-γ-A10HGNC 批准的基因符号：PCDHGA10细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,412,987-141,512...

皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人（1991） 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝，导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...

蛋白酶体激活剂 28-γ； PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号：PSME3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38...

核糖体磷酸蛋白，大，P2核糖体磷酸蛋白，酸性，P2HGNC 批准的基因符号：RPLP2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:809,9...

柠檬酸裂解酶，β 亚基； CLBHGNC 批准的基因符号：CLYBL细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,606,690-99,...

HGNC 批准的基因符号：SOHLH2细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,168,217-36,214,556（来自 NCBI...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2； GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质；PICT1HGNC 批准的基因符号：NOP53细胞遗传学位置：1...

网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因；CALMCLTHLAP，果蝇，同源物；LAP此条目中代表的其他实体：包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

索默等人（1974）报道了一对患有这种综合症的兄弟姐妹。 这些孩子还患有先天性青光眼、远眦症和额叶突出症。 父母没有血缘关系。 鉴于 WAGR 综合征（19407...

D54HGNC 批准的基因符号：TPD52L2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,865,270-63,891,538（来自...

野生型 p53 诱导基因WIG1HGNC 批准的基因符号：ZMAT3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,017,223-179...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

短指-并指-少指综合征，包括； BDSDO，包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因（142989） 杂合突变引起的。 据报道，...

共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白；ATDCHGNC 批准的基因符号：TRIM29细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:120,1...

K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号：KRT24细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,697,991-40,7...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 2； PDNP2PDI-α自分泌运动因子； ATX溶血磷脂酶DHGNC 批准的基因符号：ENPP2细胞遗传学位置：8q24.12 ...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

MLN51基因； MLN51BARENTSZ，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：CASC3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白； NDSPHGNC 批准的基因符号：FAM163A细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,727,776...

HGNC 批准的基因符号：ACTBL2细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:57,480,018-57,482,811（来自 NCBI）▼...

BED型锌指结构域蛋白 4KIAA0637HGNC 批准的基因符号：ZBED4细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,852,8...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...

细胞遗传学定位：3p26 基因组坐标（GRCh38）：3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 STQTL1（60...