染色体

McDowall（1893） 首先描述了角回状皮（CVG） 与智力低下的关联。 Akesson（1964） 在对瑞典收容机构中的精神发育迟滞者进行的一项调查中发现...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

小脂肪细胞因子 1； SMAF1HGNC 批准的基因符号：ADIG细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,581,196-38,...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

Selcen 和 Engel（2005） 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁（平均 54 岁）。 除 1 名患者出现心悸和血...

KOX3HGNC 批准的基因符号：ZNF12细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,688,432-6,706,946（来自 NCBI）...

K28KRT25D； K25DKA41角蛋白 25，内根鞘，4； KRT25IRS4； K25IRS4IRS1A2细胞角蛋白 28； CK28HGNC 批准的基因...

身材矮小、面部畸形、严重短指畸形和并指畸形▼ 临床特征道沃斯等人（2007） 描述了一名 35 岁的印尼裔男性，他因无精子症而身材矮小且不育。 面部特征让人想起肢...

肾结石，尿酸，常染色体显性遗传德弗里斯等人（1962） 基于 3 个广泛研究的家庭提出证据，表明尿酸尿石症可以作为孤立于痛风的常染色体显性性状遗传。 这些家庭中没...

细胞遗传学位置：Xq26-q27 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-148,000,000▼ 临床特征史蒂文森等人（2007） 描述了一种 ...

肥厚型心肌病，中左心室型，1▼ 正文有证据表明家族性肥厚型心肌病 8（CMH8） 是由染色体 3p21 上 MYL3 基因（160790） 的杂合或纯合突变引起。...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

颅骨和面部骨质增生会导致特征性的临床和放射学外观。 骨干通常扩张。 Halliday（1949） 和 Stransky 等人（1962）报告了具有类似发现的孤立案...

弗莱彻等人（2015）报告了一个大家庭，有 9 名成员，跨越 3 代，有严重的出血史和中度血小板减少症。 先证者是一名31岁女性，有经常瘀伤、小伤口长期出血、月经...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

UPIAHGNC 批准的基因符号：UPK1A细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 ...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

  1. 1
  2. ...
  3. 397
  4. 398
  5. 399
  6. 400
  7. 401
  8. 402
  9. 403
  10. ...
  11. 570