染色体

克拉维茨等人（2013） 报道了一名白人女性，她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性，被诊断患有溶血性贫血。 此后几年，她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

锥杆营养不良和听力损失 2（CRDHL2） 的特点是视网膜营养不良，伴有畏光和视力进行性下降，与感音神经性听力损失相关（Kubota et al., 2018）。...

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

HGNC 批准的基因符号：DSG4细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,376,776-31,415,790（来自 NCBI）桥...

高迁移率组蛋白 2-LIKE 1； HMG2L1THC211630HGNC 批准的基因符号：HMGXB4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）...

B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白； BAZFHGNC 批准的基因符号：BCL6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,0...

X 连锁智力障碍，伴有色素性视网膜炎细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-47,600,000▼ 临床特征奥尔德雷德...

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS） 是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 3；TRPML3HGNC 批准的基因符号：MCOLN3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

HGNC 批准的基因符号：RAB9A细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,689,127-13,710,503（来自 NCBI）▼ ...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS） 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

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