TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白（CRYAB; 123590 ）相互作用来防止细胞因紫外线 C（UVC） 损伤而死亡（Yamashita 等人...

遗传性果糖不耐受症（Hereditary fructose intolerance，HFI）由ALDOB基因的致病变异引起，该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B（fruc...

GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白（ Laping et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE，Laping 等人（2001...

有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36（MC1DN36） 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因（ 603845 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用...

GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐（cGMP） 和焦磷酸盐的蛋白质家族（ Bellet et al., 20...

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD缺乏症）由...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 11（HPS11） 是由染色体 6p24 上的 BLOC1S5 基因（ 607289 ）的纯合突变引起的，因...

有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常（CONRIBA） 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因（ 602726 ）的杂合突变引起...

有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117（DFNB117） 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因（ 618988 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征：发育迟缓，氨基酸尿症，胆汁淤积，铁超载，乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5（PRAAS5） 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因（ 176847 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了...

DHEA又被称为脱氢表雄酮，它是一种弱雄性激素，主要由肾上腺分泌，为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素，而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...

有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10（OOMD10） 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因（ 618421 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26（MCPH26） 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因（ 150340 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27（MCPH27） 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因（ 150341 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

GJB2相关非综合征型听力损失/常染色体隐性遗传非综合征型听力损失1型（以下简称DFNB1）最常由GJB2基因的致病变异引起。GJB2基因编码间隙连接蛋白β2（G...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

弱精症又被称为精子活力低下，弱精症是指通过检查发现，精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%，导致精子无法在最佳时间达到卵子...

FAM177A1 在 Toll 样受体 4（TLR4; 603030 ） 信号通路中发挥作用（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达柯等人（20...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 2（SSFSC2） 的骨骼异常是由染色体 6p21 上的 SCUBE3 基因（ 614708 ）的纯合突变引起...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...