有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

他莫昔芬（Tamoxifen）是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物，具有抗雌激素和雌激素样双重作用，是一种常见的抗雌激素药物，也属于非甾体抗雌激素类抗癌药，临床多用...

PLEKHM3 与蛋白激酶 B（PKB；参见164730）相互作用并参与骨骼肌分化（Virtanen 等人，2009）。▼ 克隆与表达维塔宁等人（2009）克隆了...

GRIFIN 是一种与 α-晶状体蛋白结合的晶状体特异性蛋白（参见123580）（Ogden 等人，1998；Barton 等人，2009）。▼ 克隆与表达奥格登...

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞，其控制消化不良，呼吸，产生眼泪等不自主行为，以及调节血压和体温...

首先辅助生殖治疗成功与否其中一个主导因素是实验室胚胎培养这一过程，而当下所说的胚胎质量等级就是针对培育后胚胎优劣的一个评估，等级越高代表着该胚胎质量越好。试管胚胎...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

IHO1 与 HORMAD1（ 609824 ）相互作用，对于减数分裂期间 DNA 双链断裂（DSB） 的形成至关重要（ Stanzione et al., 20...

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI蛋白缺乏引起的异常出血性疾病。 根据因子XI蛋白质的缺乏程度将这种情况分为部分或严重。 然而，不管蛋白缺乏的严重程度如何，大多...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

试管婴儿是一项精密而又复杂的助孕技术，40多年来已成功帮助上百万不孕不育家庭成就生育梦想。不过，不可否认的是，试管婴儿并非是100%成功的，能够一次成功的都是幸运...

TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL3（ 619195 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha 等人总结，2014 年）。▼ 克...

随着试管婴儿技术的日益成熟,越来越多不孕患者加入到”试管婴儿”助孕这一行列中来，试管婴儿经历层层关卡，从前期检查，促排取卵、移植验孕每一步骤都小心翼翼，因此准妈在...

目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

试管婴儿助孕技术日益成熟，为数以万计的不孕不育家庭带来福音。成功率已经超过60%甚至更高，但仍有部分患者在经历三次甚至更多次胚胎移植术后依然无法成功。究竟什么原因...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经...

生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数，而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕，而有的人可能则需要借助试管婴儿助...

我们常常听说第一代，二代，三代试管婴儿，其实无论哪一代试管婴儿都是上述流程。下面专家就和大家一起了解一下试管婴儿的发展历程吧！试管婴儿是从女性的卵巢内取出卵子，在...

有证据表明伴有或不伴有肾发育不全的神经面骨骼综合征（NFSRA） 是由染色体 1p22 上的 HS2ST1 基因（ 604844 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码neph...

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

EIF3L 是真核翻译起始因子 3（EIF3） 复合物的一个亚基（ Morais et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析，Morris...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...