染色体异常的产前检测与筛查
1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段( cfDNA),占5%~20%,比通过母血中游离胎...
1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段( cfDNA),占5%~20%,比通过母血中游离胎...
1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南(1) ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...
1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...
在过去10年里,随着高通量测序技术的出现与发展,科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大,检测速度不断加快。时至今天,DNA测序技术不仅推进了遗传学研究,也被用...
几乎每一张基因检测单上都会有“建议遗传咨询”这句话, 甚至包括诊断报告。这个“遗传咨询"的含义,简单讲就是为病人把遗传问题解释成能够理解的语言,但不是帮助病人做决...
子宫是女性身体中的重要器官,它不仅承担生殖器官的角色,也承担着内分泌器官的角色,与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它,对身心的影响都是巨大...
昨天一对夫妇跟我说最近在备孕,希望生一个女儿。备了几个月都没有结果,希望我给一点建议。在没有任何检测报告的前提下,我只能先假设他们是健康人,从而给出一些针对健康人...
一、什么叫做肠癌?肠道是我们体内非常重要的一个脏器,它是消化系统中的一部分,一旦肠道发生异常,那身体就会跟着受到影响,发生一些疾病,甚至是癌症。大肠癌包括直肠癌和...
慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)是一种以成熟CD5+B淋巴细胞大量聚集为特征的慢性淋巴细胞增殖性疾病,具有强...
脂囊瘤又称皮脂囊腺瘤,是一种少见的皮肤错构瘤,多发性脂囊瘤又名多发皮脂囊肿,由Pringle于1899年首次命名,目前该病的发病率尚未明确,男女患病率无明显差异,...
慢性淋巴细胞白血病(CLL)包括具有传统高危因素如del(17p)或复杂染色体核型种种类型,经BCL2抑制剂Venetoclax(维奈克拉)治疗后可获得深而持久的...
俗话说流氓会武术,谁也挡不住。癌细胞这个流氓,利用克隆繁殖速度快的特点,在我们身体里抢占地盘,争夺营养。但幸好,克隆繁殖虽然速度快,却缺乏多样性,这使得我们可以通...
背景 自2020.1月至今,在抗肿瘤药物治疗领域,国家食品药品监督管理局一共签发了45张批文,共批准了17个新药,基本上每个月都有新药获批,这些新药涉及乳腺癌,肺...
命运的捉弄?事业上升期确诊白血病日前,参与出演热播剧《山海情》的男演员于笑,因确诊白血病一事引起了网上热议。于笑是在去年11月份确诊为白血病,当时正值电影《除暴》...
2017年法国科学家在《新英格兰医学杂志》上报告他们利用基因疗法成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的15岁男孩,目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了,且他的体内有...
2020年12月NCCN指南对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)进行了更新,最新版本为2021.v2较前期版本相比较,有如下更新点。更新点1:...
辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,临床广泛用于心血管疾病的防治。目前,研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用,其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...
中国首个且目前唯一(截至2020年11月17日)获NMPA批准上市的血友病个体化治疗软件myPKFiT近日上市,可为A型血友病患者提供个体化、可持续的治疗管理,与...
众所周知,年龄是卵巢恶性肿瘤发生的最重要的危险因素之一,如果排除遗传性卵巢癌家族,女性绝经后发生卵巢恶性肿瘤的风险也明显增高。加之卵巢位置较为隐匿,卵巢包块早期无...
2020年12月12日由中国女医师协会、中国医药教育协会和高博医疗集团联合主办的高博医学论坛-精准诊断与治疗专场以线上+线下形式隆重召开。分子检测在肿瘤精准诊疗中...
青少年附件包块是青少年妇科就诊中的常见问题,多数情况下附件包块是良性疾病,如常见的囊性畸胎瘤,但也有妇科恶性肿瘤的情况,这个年龄阶段容易罹患的是卵巢恶性生殖细胞肿...
作者:徐红,赵爱民基金项目:国家自然科学基金面上项目(81671481,81871179)作者单位:上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科,上海 200126通讯作...
非小细胞肺癌(NSCLC)约占肺癌的 85%,随着靶向治疗的兴起,作为最常用的靶向药物,不少患者依靠 EGFR 靶向药活过 5 年生存门槛。然而,EGFR-TKI...
许多遗传病危及全身多个系统,患者往往以某个系统的异常前来就诊,由于这些疾病临床表现不典型,可能会造成误诊或漏诊。近日,我院就遇上了这样的一个病例,现在特将病例分享...
外科手术、化疗、放疗是癌症的传统三大治疗手段,这些疗法在过去和现在为治疗癌症发挥了重要作用,但其经常存在不够精准,存在“伤敌一千,自损八百”的情况。随着分子生物学...
虽然国内抗疫已经取得阶段性胜利,但国际形式非常严峻,不少国家依然疫情肆虐(包括那些月亮比中国“圆”的国家),导致我们国内疫情时有局域性发作...
癌症是一种基因病,是内在多种前癌基因被激活和抑癌基因失活长期演变的过程。P53(又称TP53)是一个重要的抑癌基因,因其所编码的蛋白质电泳时条带出现在Marker...
作者:中华医学会计划生育学分会通讯作者:顾向应,天津医科大学总医院,天津 300052,电子信箱:[email protected];门剑龙,天津医科大学总医院,天津...
多发性骨髓瘤(MM)易于复发,复发后尚缺乏标准的治疗方案。随着越来越多的新药应用于临床,对于既往接受过1-3线治疗后复发的MM患者,治疗选择也越来越多。如何选择合...
2020年12月8日 ,百济神州宣布全球首个且唯一的CD3-CD19双特异性抗体——倍利妥®(Blincyto®, 通用名...