染色体

红细胞与镰刀状贫血

红细胞是人体血液里数量最多的细胞,它的外形呈两面扁平、中间凹陷,这种独特的造型决定于其在体内的功能--可以尽可能多的结合氧气分子,并且也能实现最优的折叠,以便顺利...

背景Burkitt淋巴瘤(BL)的发现极具传奇色彩。大约50多年前,在非洲乌干达工作的Burkitt医生在连续接诊两例下颌骨肿块的儿童患者后开始对这一疾病进行系统...

胎儿生长受限的分娩时机及方式

摘要:胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是导致围产儿死亡和患病的重要因素。文章对比中国、美国、英国、加拿大、法国、新西兰、爱...

白细胞分化抗原CD200在血液系统肿瘤中广泛表达,对B细胞淋巴增殖性疾病、多发性骨髓瘤以及急性白血病的诊断、微小残留病的监测及预后评估具有重要的意义。另外,CD2...

PD-1抗体的疗效

很多病友都想知道:有没有一些指标,可以提前预判PD-1抗体的疗效?毕竟这药需要两三个月才能评估疗效,也不便宜。 随着PD-1药物的普及,相关的研究也越来...

常吃精加工垃圾食品会让人老得更快

当地时间9月1日,欧洲和国际肥胖会议上在线上召开。 会议上公布的一项研究表明,食用大量工业加工的垃圾食品(超加工食品)的人更有可能表现出与衰老有关的染色体变化。...

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识

作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...