地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

地中海贫血会隔代遗传吗?地中海贫血症是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状，这种疾病的危害是相当...

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,...

人的身体制造三种类型的血细胞：红细胞，白细胞和血小板（PLATE-let）。红血细胞含有血红蛋白，这是一种富含铁的蛋白质，可将氧气从肺部传递到身体的各个部位。血红...

人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送，血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的，一般是两条α肽链和两条β肽链，每个珠蛋白链包裹一个...

α地中海贫血通常由涉及HBA1和HBA2基因的缺失引起，HBA1和HBA2基因位于16号染色体。这两个基因都提供了制造称为α-珠蛋白的蛋白质的指令，该蛋白质是血红...

地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。HBA1和H...

血红蛋白（Hb）的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质，在不同的缓冲液中可带正或负电荷，在电场中想阴极或者阳级移动，因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

视网膜色素变性又称色素性视网膜炎（retinitispigmentosa，RP）（OMIM268000），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为1：20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60％的患者...

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的5－6％。其发病率约1:10,000活婴，或每100万个15岁以下儿童每年有6～7人发病。WAGR综合征是...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）（OMIM105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其...

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD（OMIM160900），又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD...

什么是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶（ADA）。没有这种酶，人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

什么是威尔逊病？威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

先天性耳聋（congenitaldeafness）是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传...

半乳糖（Gal）是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶（galactokinase...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）当SERPINA1基因突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中，无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护，肺部容易受到嗜中...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...