海恩-斯普劳尔-杰克逊综合症; HESJAS
小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征(HESJAS) 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因(6027...
小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征(HESJAS) 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因(6027...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
PANDAHGNC 批准的基因符号:PANDAR细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,673,621-36,675,126(来自 N...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
雄性特异性致死 2,果蝇,KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号:MSL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,148,9...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号:PAK1细胞遗传学位置:11q13.5-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,3...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
组蛋白基因簇 1,H2AAHIST1 簇,H2AAH2A 组蛋白家族,R 成员;H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号:H2AC1细胞遗传学定位:6p22....
源自卵黄囊的胚胎大分子;ELYSHGNC 批准的基因符号:AHCTF1细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:246,839,098-246,9...
甲基转移酶样 14KIAA1627HGNC 批准的基因符号:METTL14细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:118,685,392-118...
起源识别复合体,亚基 2,酿酒酵母,ORC2-LIKE 的同源物;ORC2LHGNC 批准的基因符号:ORC2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh3...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...
序列相似性60的家庭,成员A;FAM60AHGNC 批准基因符号:SINHCAF细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,280,...
长非编码 RNA DHRS4AS1lncRNA DHRS4AS1AS1DHRS4染色体 14 开放解读码组 167;C14ORF67HGNC 批准的基因符号:DH...
软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...
包含 PHF23/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:PHF23细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,235,038-7...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白;HARPHGNC 批准的基因符号:SMARCAL1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,4...
MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...
检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:CIDEA细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,254,361-12,277,595(来自 NCBI...
REPO-MAN蛋白磷酸酶 1,调节亚基 81;PPP1R81HGNC 批准的基因符号:CDCA2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:2...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
HGNC 批准的基因符号:SMUG1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,158,235-54,188,985(来自 NCBI...