X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种，这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫，看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转...

两种甘露糖 6-磷酸受体（MPR；M6PR 和 MPRI，147280）介导溶酶体水解酶募集到跨高尔基网络的网格蛋白包被区域，载体囊泡将 MPR 水解酶复合物从该...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

女性的子宫内膜分为功能层和基底层。基底层如同楼房的“地基”一样，与子宫肌层相贴，保持在一个固定水平。功能层才是我们常说的子宫内膜，厚度会有周期性的改变，每次月经期...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

有的女性卵泡长得挺好，可就是卵子不能排出，卵泡就变得黄素化了。这也属于一种排卵障碍，称作黄素化卵泡不破裂综合征（LUF）。LUF其实比较难以确诊，不能单纯以偶然的...

Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始（1984）发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidos...

通过研究人鼠杂种中的 X;15 易位，将细胞质 α-甘露糖苷酶（MANA） 分配到染色体 15q11-qter（ Champion et al., 1978 ）。...

常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型（Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1，ARCI1）是由目前为止发现的9个...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...

精子和卵子受精是新生命的起点。受精过程是非常精细并且神奇的，任何一个细小的环节出现问题都可能导致卵子没办法受精，导致试管婴儿后续环节没办法进行，一旦试管婴儿精卵不...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

相信很多人提到[试管婴儿]都还存在这样的疑虑，但这个疑虑其实是多余的。试管婴儿一样也是母亲十月怀胎才能诞生，只要TA生下来是健康的，那就和正常生育的宝宝没有区别。...

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）由ACADVL基因的致病变异引起，该基因编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）。VLCAD酶代谢一类特定的脂肪，称为极...

幸运的是，虽然我们可能会感受到体能和生育能力的下降，但是随着年龄的增长，我们可以通过一些措施来提高生育率。男性年龄是否影响试管婴儿成功率？看看精子质量的发展规律吧...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

输卵管性疾病导致的不孕约占女性不孕症的三分之一，其中输卵管积水约占输卵管性不孕的十分之一。输卵管积水是属于盆腔炎一类疾病中的一员，主要是由于输卵管炎症后，输卵管发...

Usher综合征3A型（Usher syndrome type 3A，USH3A）由CLRN1基因的致病变异引起，该基因编码clarin 1蛋白。有限证据显示，c...

子宫是胎儿居住的“宫殿”，子宫内膜是宫殿中孕育生命的“温床”，是胚胎的落脚处，是他们扎根发芽的地方，“温床的土壤”是否肥沃有着关键性作用。比较适合胚胎种植的子宫内...

近些年来，越来越多的父母重视孩子优生优育的问题，从优生十项检查到最佳生育年龄，都是为了孩子健康成长打下扎实的基础；经过多项研究及临床证明，女性最佳生育年龄在23岁...

近年来，因输卵管因素做试管婴儿的人占不孕不育的很大比例。而且，输卵管堵塞做试管婴儿成功率也是比其他症状要高很多，但是也不是说看到输卵管堵塞就要通过试管助孕。那么，...

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal ...

流产的原因众多，医生也很难一次给出答案，需要经过详细问诊，并结合一系列系统的检查，才能找到病因。本文为大家系统地列出了复发性流产的病因及对应的检查。一、什么是复发...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

冻胚移植是将在体外受精后将卵裂期胚胎或囊胚，冷冻保存在-196°的液氮里，使胚胎宝宝休眠，然后在合适的时机唤醒它，移植入妈妈子宫里。夫妇们对自己的胚胎宝宝冷冻和复...

邹等人（1994）使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...