甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

子宫输卵管造影是判断输卵管疏通与否的一种检查方法，包括输卵管造影在内，关于输卵管检查的几种类型还有输卵管通液、超声检查、腹腔镜检查、输卵管通气试验等，以上这些都是...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

女性选择自己孩子的父亲是一项基本的权利。33岁的李雪珂有三个混血宝宝。四年前，她单身，想成为母亲，于是通过试管方式获得了3个混血宝宝。这件事情遭到了未开化人群的网...

Sandhoff病，也称为GM2神经节苷脂贮积症II型（GM2-gangliosidosis type II）或己糖胺酶A和B缺乏症（Hexosaminidase...

精子从睾丸中被生产出来后，先被运送到附睾继续生长成熟，然后经过输精管、射精管排出体外。在整个精子转移的过程中，只有输精管既能在体外（阴囊内）被摸到，结构又比较简单...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

通常在我们的印象中，第三代试管婴儿分为2种，PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT，PGT-A，PGT-M，PGT-SR等试管技术？话说在30年前，1990年...

说起“叶酸”，很多孕妈妈都不陌生的。从备孕开始吃叶酸片可以有效减少胎儿神经畸形，实现优生优育。但是部分孕妈妈说自己吃叶酸导致了胎停流产，使得很多准备做试管的孕妈妈...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

唾液酸贮积病（Sialic acid storage disease）由SLC17A5基因的致病变异引起，该基因编码可溶性载体家族17成员5（solute car...

不知道各位怀孕妈咪有没有听说过胎盘前置，胎盘前置根据前置程度不同有分为完全性、部分性、边缘性这三种胎盘前置，而胎盘低置也是胎盘前置的一种，只是相对于前面的三种胎盘...

取卵是试管的必经过程，卵子质量是试管成功的重要因素。专家许多宝妈们在做试管前都有表示担心，试管婴儿取卵后会不会导致卵巢早衰，会不会有副作用、并发症或者后遗症，这些...

卵泡的发育情况，是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良，能获取的卵子就少，就会影响试管的进程和结果。可以说，卵泡发育问题很重要。那么，今天我们就来聊一聊...

肢近端型点状软骨发育不良1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1，RCDP1）由PEX7基因的致病变异引起，该...

碎片的生成是胚胎细胞凋亡的结果。碎片越多的胚胎，生长潜力可能越差，这成了判断胚胎好坏的一个重要标志。很多不孕症患者在进行试管婴儿治疗的时候，经过检查之后医生会提醒...

夫妻双方有色盲，可以做三代试管避免患病基因遗传给后代吗？三代试管技术能不能筛选色盲基因呢？据估计，全世界12名男性中就有1名（8%）、每200名女性中有1名（0....

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

子宫内膜异位有很多种情形，一般情况下都不包含在保险条款内，但其中有一种叫“巧克力囊肿”类型是特例，因为它影响生育，属于较严重的疾病。相关内容请参考“巧克力囊肿保险...

虽然不孕不育的以女方因素居多，但是由于男性因素造成的生育困境其实也不少，其中“精子碎了”即精子碎片率高就是男性常见的不育原因。如果我们把精子DNA看作一个完整的闭...

细胞表面糖蛋白 MUC18 是免疫球蛋白超家族的成员，与几种细胞粘附分子同源，并且与人类恶性黑色素瘤中的肿瘤进展和转移发展有关（Sers 等人总结，1993）。▼...

已过了立冬，表示冬季自此开始。立冬过后，日照时间将继续缩短，正午太阳高度继续降低。然而，季节变化后对于准备试管的爸爸妈妈们有影响吗？需要注意什么呢？冬季气候特殊，...

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu ...

MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97，一种与膜相关的铁结合蛋白（Seligman 等人总结，1986）。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...

在初中的生物课本中，讲到近亲结婚的遗传病时，提到了唐氏综合征和白化病，由于那是一道考试必考题，于是小羽对这两种病印象非常深刻。今天专家就和大家唠一下白化病这个常见...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...