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成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

医学上把连续2次以上发生自然流产的现象叫“习惯性流产”。习惯性流产的病因很复杂,包括免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、生殖器官异常已经环境、生活习...

试管婴儿之父罗伯特·爱德华兹教授获得2010年诺贝尔医学奖,肯定了试管婴儿这种辅助生殖技术对人类生殖的贡献。作为世界上第一例试管婴儿病例,路易斯·布朗通过自然怀孕...

原发性高草酸尿症(Primary hyperoxaluria,PH)由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中,AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型(...

保胎针一般指的是黄体酮。一般女性怀孕后,为了保护子宫内的孩子,机体会做出一系列的改变,比如我们大多数人知道自己怀孕是因为发现每月如期而至的月经没来了就知道是怀孕了...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...

原纤维蛋白是核仁小核核糖核蛋白(snRNP) 颗粒的一种成分,被认为参与处理前核糖体 RNA 的第一步。;在人类中,核仁纤维与U3(SNORD3A相关180710...

APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒(FBR-MuSV)中fox序列的细胞同源物( Kas等人总结,1992 )。▼ 克隆与表达卡斯等人...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动,在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化,以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白(...

女性生儿育女的关键因素之一,就是卵母细胞,这些生殖细胞被统称为“卵子”。一个女孩在刚出生时体内就有数百万个卵母细胞,这些卵母细胞要一直等到青春期才开始发挥作用。脑...

现如今,有一些女性因为自身原因,婚后很长时间都无法怀孕,看到别的姐妹二胎都已经怀上了,心里面觉得不是滋味,很多女性满怀期待的等待宝宝降临自己腹中,可却因为卵泡发育...

糖原贮积病II型(Glycogen storage disease type II,GSDII)也称为庞贝病,由GAA基因的致病变异引起;GAA基因编码酸性α-葡...