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今天向大家介绍一种常见的妇科病—月经量少，其实月经量少是不分年龄的，任何年龄段的女性都会有这个问题，它背后肯定也有对应的原因存在。先来看看月经量少的背后原因是什么...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

索夫等人（1981）研究了 2 个同时缺乏因子 IX 和 XI 的家庭。在第一个家庭中，2 个姐妹的 IX 因子水平低于其轻度受影响的兄弟——这一结果与 X 连锁...

Soff 和 Levin（1981）得出结论，因子 VIII 和因子 IX 缺乏的组合是单基因常染色体显性遗传病。他们认为可以接受的家庭和案例包括Ingram（1...

亨森等人（1965）描述了一个家族，其中常染色体显性遗传模式的 4 代中有 8 人患有 VIII 因子缺乏、正常出血时间和输注血友病血浆后缺乏 VIII 因子升高...

Usher综合征1型（Usher syndrome type 1 ，USH1）由9种基因中任一基因的致病变异引起，这9种基因编码的蛋白对内耳和眼部特殊感觉细胞的结...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII（F7; 613878 ） 与组织因子（F3）接触启动的，组织因子（F3） 是一种细胞膜糖蛋白，通常与血流分离，但可在组织损...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

做试管成功率取决于多种原因，其中女性的卵子质量也是一个重要因素，那今天小编就跟大家谈一下平时我们可以怎样调理卵子质量来提高试管成功率?一：适当运动合适的运动量可以...

做试管婴儿，必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。男方需化验精液，女方亦需完成一些基本的检查，如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规...

输卵管不畅是女性不孕的较常见病因之一。输卵管粘连、积水、堵塞，往往和多次人流、性病等因素有关。 输卵管堵塞多为后天因素造成，人流只是其中之一。对于不孕不育患者来说...

随着经济的快速发展，人们的生活压力越来越多，现在越来越多女性出现卵巢早衰，给家庭带了一定的影响，那么，卵巢早衰做试管婴儿，如何提高妊娠率?卵巢早衰做试管婴儿，如何...

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿的具体流程如下...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

随着专家近几年接的试管人群越来越多后，很多肥胖妈妈会问体重会影响做试管吗？为什么医生都叫我减肥的？作为泰国本土专业医疗服务接待商，确实听过好多这样的例子，难道肥胖...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

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