NGS实验室建设和质控经验分享
乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...
乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...
何为生活方式癌?致癌因素大致可分三类:(1)生物致癌,包括病毒和寄生虫,如白血病、鼻咽癌、血吸虫所致的直肠癌等;(2)化学物质致癌,如亚硝胺、苯并芘可致食道癌、肺...
营养不良是癌症病人最常发生的问题,也被认为是造成癌症病患每况愈下的重要原因,结果造成病情恶化、增加死亡风险以及降低生活品质。身上有肿瘤时,身体会因为癌细胞所制造的...
Signal Transduction and Targeted Therapy 杂志近日发表了房静远教授及其研究团队关于“新冠病毒COVID-19关键受体ACE...
多发性骨髓瘤想要活得好,跟治疗效果(指标的缓解)与个体自主感觉症状的缓解息息相关。而临床一些严重的并发症问题却会打破骨髓瘤病情的安稳!需要病人家属们做好高度的重视...
第一次化疗结束,他决意放弃 妻子泣血呼喊:我要你活着!01噩耗突袭在接到急性淋巴细胞白血病的确诊通知书之后,C先生的第一反应是「发懵」「连泪也不会流」,他在高速上...
昨天下午,市里医保局的工作人员到我们医院的病房做突击检查,主要是为了了解有没有挂床骗保的情况。当时我们科里好几个患者请假回家了,不在床位。我们挨个打了电话,他们才...
从大数据的角度来看,罹患肿瘤的概率跟人的寿命成正相关,年龄越大,越容易患肿瘤。但随着生活水平的提高、科技的进步、工作节奏的加快、精神压力的增加、环境的污染,人类千...
最近,新冠肺炎疫情紧紧揪着我们的心,相信此刻的你一定焦急的在家等待着,迫切地希望祖国早日战胜疫情,让大家的工作、学习、生活步入正轨。3月16日,由中国工程院院士、...
Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...
S小姐(33岁)的先生是罗氏易位携带者,结婚多年无法生育健康孩子。如果按照以往的经验对宋小姐实施“第三代试管婴儿”技术,来挑选拷贝数“正常”的胚胎进行移植,她仍有...
生个健康的孩子是每个家庭的都希望的,怀胎数月却被告知胎儿患病,建议引产,这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了,两个人身体健康。但是他们的第一个...
萄胎是一种异常的人类妊娠,以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,可分为CHM完全性葡萄胎和PHM部分性葡萄胎。完全性葡萄胎:滋养细胞染色体核型为...
有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性,对后代影响极大,但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生,没有谁可以随意剥夺这项权利,即使患有遗传病。不是所...
什么是遗传病?遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、...
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VII...
胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...
NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写,翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在,14周开始,正常情况下NT便逐渐被淋巴系...
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...
无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一...
羊水穿刺(amniocentesis)是羊膜腔穿刺的通俗叫法,通过抽取羊水,离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞,可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病和胎儿性别...
有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上...
很多人都有疑问,夫妻双方的染色体正常,怀孕时为什么胎儿会染色体异常?其实染色体异常,俗称染色体病,是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对染色体,一对...
我们当中有一群人他们身体健康,却反复胎停流产,穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊,最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...
此检测技术会合理运用植入前基因筛选(PGS)和植入前基因诊断技术(PGD)两者中的其中之一。使用何种基因检测技术最佳取决于:某对育龄夫妇可能何种疾病遗传给后代。他...
此技术可以检测出哪几类遗传病?如果成人或是婴幼儿做此类基因检测的话,可以采样得到大量的细胞。但是,此植入前基因检测仅以一个或数个细胞为样本,因而人们对它的灵敏度和...
大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高,才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常(非整倍体)的风...
体内染色体的数量偏离正常值的现象在医学上被称为非整倍体。正常人体内有23对,共计46条染色体,其中包含22对常染色体和1对性染色体。医学上根据常染色体的形状大小不...
在精子或卵子的形成过程中,是否发生染色体粘合现象是一类随机事件。非整倍体通常并不具有遗传性。即使患者父母体内都有一套完整的染色体,但是其后代遗传而得的染色体却可能...
植入前遗传学诊断技术可有效筛选单基因遗传病。开发此技术的本意就在于排查症状并不严重的遗传病。即使某类遗传病是由DNA代码中某单个遗传字母发生突变而诱发的,运用此技...