BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症；通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂，可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面，这些蛋白质被称为 ...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

N-COPINEHGNC 批准的基因符号：CPNE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,069,832-24,078,099（...

吡哆醇激酶；PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号：PDXK细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,719,128...

胶原蛋白，XXIV 型，α-1； COL24A1HGNC 批准的基因符号：COL24A1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,728...

HGNC 批准的基因符号：ROCK2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,179,758-11,345,436（来自 NCBI）▼ ...

脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰；SCASI脊髓小脑性共济失调 24，前；SCA24，前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，其特征是运动异常。大...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

分子与 CASL 相互作用； MICALNEDD9 与钙调蛋白同源性和 LIM 结构域相互作用的蛋白；NICALHGNC 批准的基因符号：MICAL1细胞遗传学位...

CD30配体； CD30L； CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号：TNFSF8细胞遗传学位置：9q32-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

受体相互作用因子 1；RIF1HGNC 批准的基因符号：LRIF1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,877,251-110,9...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原；NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白；CEALHGNC 批准的基因符号：CEACAM6细胞遗传学位置：19q13....

RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物；RAD51L3TRADHGNC ...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体；TSLPR此条目中代表的其他实体：包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：X...

CIEHK表皮松解性鱼鳞病，环状； AEI▼ 临床特征西伯特等人（1999） 描述了来自 2 个家庭的 4 名个体患有一种独特的临床疾病，其组织学结果为表皮松解性...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...