Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

和朋友闲聊，聊到孩子的保障，针对「孩子最高可以买多少保险」进行探讨。我罗列了孩子最高可以买到的寿险、重疾险的额度，朋友不是很理解。于是他问了一个问题：为什么不能给...

　　根据中国人口协会、国家卫健委发布的数据，中国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%~3%攀升到近年12%-15%左右，不孕不育者约有5000万人。　　随着不...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

中医作为“国粹”，其理论自明清以后几乎没有进步，永远都是“以前的好”，药是以前的好，医生也是以前的好，这种奇葩的“逆行”思维恐怕也只有中医界才有。而每每有大规模疫...

新冠肺炎，一场席卷全球灾难性的传染性疾病。随着我们抗击新冠肺炎的步伐不断向前，新冠肺炎疫苗成了我们扼住疾病遗传的最有效手段。截止2021年6月25日，根据国家卫健...

　　一位孕妈咪的来信：　　我叫夏林萱，现在已怀孕4个月。前几天我看到一档电视节目，是说有一对夫妻，为了给患急性白血病的5岁儿子做骨髓移植，变卖家产东拼西凑，终于凑...

水中分娩目录 什么是水中分娩 ...

孕妇肠胃炎目录 什么是孕妇肠胃炎 ...

每年有数百万人死于传染病，疫苗的接种可以避免这些传染病，但由于疫苗长期稳定性问题、配送困难、需要冷链、以及某些疫苗热稳定性差，仍有数百万人死于这些传染病疾病。所有...

肿瘤切除了，也放化疗了，度过了最大的难关！恭喜你取得了阶段性的胜利！接下来你需要预防的是一些躲过各种治疗和免疫细胞，而进入休眠期的癌细胞，可能在日后不合时宜的“苏...

当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中，除了出镜率高的免疫检查点PD-（L）1抑制剂和细胞免疫疗法（CAR-T等）外，治疗性癌症疫苗不但榜上有名，还享有癌症免疫疗法圣...

乳房保健目录 为什么要做乳房保健 ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

一听到晚期癌症、转移性肿瘤，很多人觉得求生无望，实际上有越来越多的晚期癌症患者，也能够获得长生存期。尤其是很多患者不知道手术后切除的肿瘤组织到底有多宝贵！随着肿瘤...

疾病介绍 甲状腺髓样癌（medullary thyroid cancer, MTC）是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的中等分化程度的恶性神经内分泌肿瘤，亦称为C细...

真实案例：L女士今年42，结婚后就备孕却一直未孕。辗转多地求医未果，2019年找到我们，希望结束试管婴儿技术圆其生育梦。经检查卵巢功能评估AMH0.058ng/m...

囊胚4bb和6bb的质量有什么差别呢？很多人可能对此不太了解，因为两种囊胚等级在发育时期可能会存在一些差异，不怎么好对比，那么究竟囊胚等级4bb质量好还是6bb好...

在血友病患者的临床试验中，注射了携带有治疗基因的AAV病毒的血友病患者（该患者年龄较大，并且患有肝病，增加了罹患癌症的风险。25年前，这位患者还感染了乙型和丙型肝...

很多年轻人或中年人在没有经历过家人、朋友需要他人照料一般日常生活起居时，对于年老无法自理或者不幸意外事故导致需要他人辅助生活的情况非常不愿意去规划，甚至不愿提及 ...

病理报告一直被称为确诊宫颈癌的“金标准”。许多患者拿到病理报告的那一刻简直一头雾水，心情随着各种未知数值的高低忽上忽下。那么如何通过病理检测报告单来判断宫颈癌信号...

宫颈癌虽然是全球女性第四大癌症，但相比其他癌种，它是目前唯一一个病因明确、预防手段针对性强且效果又明显的癌症。然而，中国从2009年开始实施的国家“两癌”筛查项目...

当下的时代，很多年轻人都认为需要先致力于稳定工作，再去考虑结婚生子的问题，不少一线城市的年轻更是把理想结婚年纪定在30岁以后，当然也是对待婚姻和未来家庭负责的表现...