案例

染色体平衡易位、罗氏易位该怎么办

我们当中有一群人他们身体健康,却反复胎停流产,穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊,最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

胚胎植入前基因检测概述

体外受精可运用植入前基因检测技术。自从1978年,首个试管婴儿顺利诞生之后,体外受精技术(IVF)已成功帮助了很多夫妇圆了求子梦。完整的人工授精过程其实并不复杂。...

双方携带地贫基因,如何生育健康孩子

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者,南方地区,每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

染色体平衡易位该如何健康生育

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。如下图所示 平衡易位平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是...

单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

姐姐身患重型地贫成功移植妹妹脐血

7岁的娜娜(化名)目前正住在香港玛丽医院层流病房里,身上流着的妹妹的脐血正在帮她“重建”造血系统,治疗她的重型β地中海贫血。娜娜是5月9日成功接受脐血移植手术的。...

地中海贫血还能活多久

地中海贫血综合征是一组遗传性疾病,其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下,β地中海贫血(即重型地中海贫血)引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下,...

FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件,受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题,这使得儿童很难说出序列的声音,音节和词。这种情况是由大脑的某...

Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长,影响头部和面部的形状。大多数Saethre-Chotzen综合征...

普拉德-威利综合征

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上,在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染...

正常情况下,人体的每个细胞内有46条染色体,可分为23对。20号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位(碱基对)...

研究表明基因测试可以发现基因缺陷

最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...

基因扫描有助于儿童神秘疾病诊断

一项新的研究表明:一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

一、亲子鉴定的科学依据通过对人类基因组的解析,科学家们发现人与人之间99.99%的碱基序列都相同,但每300个碱基中大约有一个碱基的差别。正是这些DNA序列上细微...

外观性状特征的遗传学解释

即使我们可能与同伴和家属有某些相同的外貌特征,但绝不可能千人一面。每位个体都独有其一系列外观性状特征。某些性状特征是由遗传决定的,而另一些性状是后天环境因素造成或...

父源饮食对于表观基因组组成的影响

我们已经知道:母亲的饮食能影响后代表观基因组的组成结构,那么父亲的饮食是否也如此呢?科学家曾对一份关于一个小型瑞士社区的保存完好的历史生育数据进行研究,历史数据进...