晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27（Kip1）-来自 RHOA 的释放因子； p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质；...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

钾通道，电压门控，ETHER-A-GO-GO 相关亚族，成员 3大脑特异性 EAG 通道 1；BEC1HGNC 批准的基因符号：KCNH3细胞遗传学位置：12q1...

TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症，遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征，前...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

有证据表明 Y 连锁耳聋 2（DFNY2） 是由染色体 Yp11 上的 TBL1Y 基因（400033） 突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明Y 连锁...

KIAA1294HGNC 批准的基因符号：FRMD4A细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:13,643,706-14,330,924（来...

PILI TORTI 与发育迟缓 有证据表明毛发异常、关节松弛和发育迟缓（HJDD） 是由染色体 11q21 上的 HEPHL1 基因（618455） 的复合杂合...

内质网 1 的降解，酵母，同系物；DERLIN 1HGNC 批准的基因符号：DERL1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:123,01...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3； TRIP3HGNC 批准的基因符号：ZNHIT3细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）...

死亡/H框 28线粒体死框多肽28； MDDX28HGNC 批准的基因符号：DDX28细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,02...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

氯离子通道，钙激活，3； CLCA3HGNC 批准的基因符号：CLCA3P细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,634,276-86...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND4NADH 脱氢酶，亚基 4HGNC 批准的基因符号：MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

HGNC 批准的基因符号：E2F4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,192,155-67,198,918（来自 NCBI）▼...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

类泛素 1；UBL1SMT3、酵母、同系物 3；SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号：SUMO1细胞遗传学位置：2q33.1 基因...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：LATS1细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,658,153-149,...

HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1骨和成牙本质细胞表达基因 1； BONO1IGFBP 相关蛋白 10； IGFBPRP10HGNC 批准的基因符号：KAZ...

推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号：TUSC3细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:15,417,188-1...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...