RAB11 家族相互作用蛋白 2；RAB11FIP2

KIAA0941

HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP2

细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:118,004,916-118,046,941（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1999）克隆了 RAB11FIP2，并将其命名为 KIAA0941。推导的512个氨基酸的蛋白质与TYL（PSD；PSD；602327）。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定脑区域中 RAB11FIP2 高表达。最高表达在丘脑中，其次是杏仁核、尾状核、整个成人大脑和卵巢。最低表达在脾脏中。

通过在EST数据库中搜索与RAB11相似的序列（参见RAB11A；605570）-兔Rab11fip1（608737）的结合域，Hales et al.（2001）鉴定出RAB11FIP2。RAB11FIP2 包含一个与突触结合蛋白 C2 结构域相似的 N 端 C2 结构域（参见 SYT1；185605），以及作为 RAB11 结合域的 C 端 18 个氨基酸两亲性 α 螺旋。RAB11FIP2 和兔 Rab11fip1 仅在 C 端 RAB11 结合域具有显着的同一性。HeLa细胞的免疫荧光显微镜显示内源性RAB11FIP2、RAB11FIP1和RIP11（605536）与RAB11A共定位。共聚焦免疫荧光显微镜显示犬肾细胞顶端区域的共定位。

▼ 基因功能

Hales et al.（2001）确定RAB11FIP2与RAB11A（RAB11A、RAB11B（604198）和RAB25（612942）的显性活性形式）相互作用。它还与显性失活的 RAB11A 突变体和肌球蛋白 VB（MYO5B；606540​​）。与 RAB11A 的相互作用需要 RAB11FIP2 的保守 C 端两亲性 α 螺旋。Rab11fip2、Rab11fip1 和 Rip11 在兔壁细胞管泡上与 Rab11a 和 H（+）K（+）-ATPase（参见 137217）共富集。用组胺刺激壁细胞后，Rab11fip2 和 Rab11fip1 与 Rab11a 和 H（+）K（+）-ATPase 易位。

Hales等人（2002）利用酵母2-杂交分析、免疫定位实验和体外结合研究，证实了培养的犬肾细胞中Rab11fip2与Myo5b的直接关联。在贩运研究中，缺乏 N 末端 C2 结构域的 Rab11fip2 截短突变体抑制 HeLa 和犬肾细胞的质膜回收。Hales et al.（2002）得出结论，RAB11FIP2是一种受体/转换因子蛋白，它将MYO5B与RAB11A连接起来，并通过再循环内体调节囊泡货物的运动。

Cullis et al.（2002）表明，荧光标记的小鼠Reps1（614825）与大鼠Rab11fip2共定位于转染NIH3T3细胞核周区域的核内体回收处。酵母 2 杂交和突变分析表明，小鼠 Reps1 的分离 EH 结构域与大鼠 Rab11fip2 的 NPF 基序相互作用。这两种蛋白似乎共同发挥作用，抑制 Egf 受体（EGFR；EGFR；）的再循环。131550），但不是转铁蛋白受体（TFRC; 190010）。Reps1和Rab11fip2也与α-adaptin（AP2A1；601026）主要网格蛋白转换因子复合物 AP2 的子单元。

▼ 基因结构

Hales等（2001）确定RAB11FIP2基因含有5个外显子。

▼ 测绘

Nagase等（1999）利用辐射杂交分析将RAB11FIP2基因定位到染色体10。通过基因组序列分析，Baldinu等（2004）将RAB11FIP2基因定位到染色体10q26，位于CASC2基因（608598）的着丝粒处。 ）以头对头的方式。RAB11FIP2和CASC2基因可以共享共同的启动子。