检查

有证据表明圆锥角膜-9（KCTN9） 是由染色体 2q21 上的 TUBA3D 基因（617878） 杂合突变引起的。▼ 说明Keratoconus-9 是一种在...

少突胶质细胞特异性蛋白样；OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3；CPETRL3HGNC 批准的基因符号：CLDN10细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（G...

染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离（PCS） 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B（602860） 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...

智力低下，常染色体显性遗传 18；MRD18有证据表明 GAND 综合征（GAND） 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因（614998） 杂合突变引...

CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1；FBXL1；FBL1HGNC 批准的基因符号：SKP2细胞遗传学定位：5p13.2 基...

NFU1，酿酒酵母，铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物；HIRIP5HGNC 批准的基因符号：NFU1细胞遗传学定位：2p13.3 基因...

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2） 是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

KIAA0820HGNC 批准的基因符号：DNM3细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,841,498-172,418,466（来...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

  1. 1
  2. ...
  3. 113
  4. 114
  5. 115
  6. 116
  7. 117
  8. 118
  9. 119
  10. ...
  11. 296