帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍，X 连锁，综合症 1；MRXS1精神发育迟滞，X 连锁，综合症 1精神发育迟滞，X 连锁，伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

先天性白内障，伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病，在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...

微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...

SUMO特异性蛋白酶 2SMT3 特异性异肽酶 2，小鼠，同源物； SMT3IP2AXAM2，大鼠，同系物； AXAM2KIAA1331HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：FAM118B细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,211,413-126,264,539（来自 N...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

此条目中代表的其他实体：智力发育障碍，X连锁，有或没有眼球震颤，包括精神发育迟滞，X连锁，有或没有眼球震颤，包括▼ 说明FG 综合征 4（FGS4） 是一种 X ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 4▼ 说明常染色体隐性进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 4（PEOB4） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是成人发病的...

MISATO、果蝇、同源物HGNC 批准的基因符号：MSTO1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,610,169-155,614,9...

中央离心性疤痕性脱发（CCCA） 是影响非洲血统女性的最常见的原发性疤痕性脱发类型，估计患病率为 2.7% 至 5.6%。 它可能是由梳理头发的习惯引发的； 然而...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

HGNC 批准的基因符号：SDHAF1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,995,187-35,996,311（来自 NCB...

脉络膜营养不良、中央乳晕； CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良（CACD） 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑，通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF；AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号：RICTOR细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（...

巴比耶里等人（2001） 描述了两兄弟患有迟发性小脑性共济失调和严重的发声困难。 脑部核磁共振显示蚓部和半球小脑萎缩。 两兄弟在喉镜检查中均显示喉展肌麻痹。 神经...

KIAA0397HGNC 批准的基因符号：SGSM2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,336,491-2,381,073（来自...

HGNC 批准的基因符号：RGS16细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:182,598,622-182,604,388（来自 NCBI）...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

NUF2，酿酒酵母，同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1； CDCA1HGNC 批准的基因符号：NUF2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38...

马赫等人（2016） 研究了来自希腊家庭的 3 名受影响的姐妹和 1 名受影响的兄弟，他们患有双侧股骨头缺血性坏死。 这 3 名年长的同胞在大约 30 岁时出现髋...

儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是缓慢进行性痉挛发作，导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

特定的雄激素调节基因； SARGHGNC 批准的基因符号：C1orf116细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:207,018,520-2...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...