MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7；ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号：MACF1细胞遗传学定位：1p34.3 基因...

进行性脊柱后干骺端发育不良，伴有身材矮小、面部畸形、第四跖骨短和智力低下，伴有或不伴有颅缝早闭法登等人（2015） 研究了一个近亲贝都因沙特家庭，其中 4 名同胞...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

MC7HGNC 批准的基因符号：TRIM44细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,662,691-35,818,006（来自 NCB...

A2BRHGNC 批准的基因符号：ADORA2B细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,927,781-15,975,745（来自 N...

α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B；SIAT8B唾液酸转移酶 X；STXHGNC 批准的基因符号：ST8SIA2细胞遗传学位置：1...

SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2；FNBP2HGNC 批准的基因符号...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发，...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

有丝分裂生长必需的 1，酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物；NEP1C2FHGNC 批准的基因符号：EMG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

PIP5K1-γHGNC 批准的基因符号：PIP5K1C细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,630,180-3,700,485（...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

拉文斯克罗夫特等人 （2015） 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中，妊娠 20 周时的产前超声...

FOXD4B叉头框蛋白 D4-LIKE 2; FOXD4L2FOXD4-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：FOXD4L4细胞遗传学位置：9q21.11 基因组...

APC7HGNC 批准的基因符号：ANAPC7细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,372,899-110,403,729（...

DUMBBELL FORMER 4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4AS 相激酶激活剂；问HGNC 批准的基因符...

NOTCH，果蝇，4癌基因 INT3 的同源物；INT3NOTCH，果蝇，3 的同源物；NOTCH3此条目中代表的其他实体：包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：MUC4细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,746,770-195,811,928（来自 NCBI）▼ 克...

同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白；Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1；MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号：HERPUD1细胞遗传学定位：16q13 基因...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

LOC344967细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,042,916-40,057,198（来自 NCBI）▼ 克隆与表达Jiang ...

K78KB40角蛋白 5B； K5BHGNC 批准的基因符号：KRT78细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,837,803-...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

VSTM2-LIKE20号染色体开放解读码组102； C20ORF102HGNC 批准的基因符号：VSTM2L细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRC...

ZRT 和 IRT 样蛋白 12； ZIP12HGNC 批准的基因符号：SLC39A12细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...