婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2（IMNEPD2） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关，以及从婴儿期开始就...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

DYNAP 与 dynactin（参见 DCTN1, 601143）微管复合物相互作用并促进 AKT（ 164730 ） 的激活（Kunoh 等，2010）。▼ ...

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12） 是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

线粒体 DNA 耗竭综合征-16B（MTDPS16B） 是一种常染色体隐性遗传的儿童期发病和进行性神经眼科 mtDNA 耗竭症，其特征是视神经萎缩、混合性多发性神...

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS） 的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

TMCC2 是一种进化上保守的神经元蛋白，包含 2 个跨膜结构域和 2 个卷曲螺旋结构域（ Hopkins et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达 ----...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

NAA11 是一种 N-乙酰转移酶，可催化目标蛋白 N 末端的乙酰化（Arnesen 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 通过 ARO 人甲状腺癌细胞总...

家族性限制性心肌病-6（RCM6）的特征是产前严重的限制性心肌病主要累及右心室，导致不可逆的心力衰竭和早期死亡（Louw等，2018）。有关家族性限制性心肌病遗传...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

视网膜营养不良和微绒毛包涵体病（RDMVID） 的特征是早发性严重视网膜营养不良，并伴有需要全肠外营养（TPN） 的顽固性先天性腹泻。肠道活检显示微绒毛包涵体病（...

Bardet-Biedl 综合征-20（BBS20） 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...

继发孔房间隔缺损（ASD） 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过...

心房静止（AS） 是一种罕见的疾病，其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上，AS 的特征在于心动过缓、交界性（通常为狭窄复合体）逃逸节律和 P 波缺失...

I 型去骨发育不全（AO1） 是由 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的，该基因编码细丝蛋白 B，位于染色体 3p14。▼ 说明 ------ At...

有关痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论，请参阅 SPAX1（ 108600 ）。▼ 临床特点 ------ 桑格布朗（1892）描述了一个 4 代 21 人的亲属，...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 ...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

有证据表明非综合征性先天性皮肤发育不全（ACC） 是由染色体 10q11 上BMS1 基因（ 611448 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电...

抗凝血酶 III 是凝血酶（ 176930 ） 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin） 超家族，其中包含...

有证据表明前节发育不全-1（ASGD1） 是由染色体 10q24 上PITX3 基因（ 602669 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

Ankyloglossia，通常被称为“舌系带”，是一种先天性异常，主要发生在男性身上，其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎，其中舌头的腹侧...