检查

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK(300300),ITK(186973),TXK(600058)和BMX(300101)。 小鼠 T...

Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...

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常说基本医保覆盖范围广,但也有报销限制,有些费用不在社保报销范围内所以就需要自付。道理我都懂,可实际操作的时候总是搞不清楚。今天瑞小华带您好好了解医保的几个关键概...

胃癌多线化疗病例分享

胃癌多线化疗 病例分享尉浩斌 主治医师 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者郑**,女,55岁。患者因胃癌晚期外院于2016-...

#话题# 晚期宫颈癌的主要治疗措施有哪些? @怪鱼癌度APP优质内容创作者 约15%~61%的宫颈癌患者在完成初始治疗的2年内发生转...