地中海贫血是一种遗传性的疾病，其实根据疾病的轻重，轻者的话根本就不需要多治疗，只要在平时生活上、饮食上多注意就可以了。但是如果是重型的话是不能治愈的，只能靠血液的...

夫妻双方携带地中海贫血基因,怎么生育健康孩子?夫妻双方都是地贫基因携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地中海贫血的患儿,这类患儿往往活...

1.地中海型贫血带因者外表，成长与正常人无异。2.维他命之补充 同平常人，因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。3.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型...

营养缺乏在地中海贫血中很常见，患者应每年让营养师对钙，维生素D，叶酸，微量元素（铜，锌和硒）和抗氧化维生素（E和C）的饮食摄入量进行评估。年度营养实验室检测应包括...

去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说，铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

基因异常，导致β肽链的合成部分受抑制，即β链能合成，但合成减少，我们用β+表示。另一种是基因异常，导致β肽链的合成完全受抑制，即β链完全不能合成，我们用β0表示。...

针对已经出生的疑似患者医生使用血液检查诊断地中海贫血，包括血常规检查、血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检测。血常规检查：测量血液样品中血红蛋白的量和不同种类的血细胞，...

中度或重度地中海贫血患者的生存和生活质量比以前提高。这是因为： 现在有更多的人能够输血治疗。 血液筛查减少了输血感染的次数。此外，其他类型的感染治疗也有所...

血红蛋白（Hb）的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质，在不同的缓冲液中可带正或负电荷，在电场中想阴极或者阳级移动，因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的5－6％。其发病率约1:10,000活婴，或每100万个15岁以下儿童每年有6～7人发病。WAGR综合征是...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）（OMIM105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

什么是威尔逊病？威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

半乳糖（Gal）是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶（galactokinase...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）当SERPINA1基因突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中，无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护，肺部容易受到嗜中...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

脑肝肾综合征（Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS）是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）（OMIM166200）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨...

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...

囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬，管腔缩小的退行性和增生性病变的总称，主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化（atherosclerosis...

先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常，可单纯存在，也可作为复杂畸形的一部分，是...