含有 KELCH/锚蛋白重复序列​​的细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白；KARCA1HGNC 批准的基因符号：KLHDC9细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：ACAD10细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,686,053-111,757,099（来自 N...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:80,288,356-80,304,752（来自 NCBI）▼ 克...

有证据表明重组率（RRQTL1） 是由染色体 4p16 上的 RNF212 基因（612041） 的变异赋予的。▼ 说明重组在减数分裂中起着至关重要的作用，确保染...

甲基转移酶样 3MT-A70IME4，酿酒酵母，同源HGNC 批准的基因符号：METTL3细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,...

毛发硫营养不良症，补充组 A； TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3（TTD3） 是由 TFB5 基因（GTF2H5; 608780） 中的纯合或复合杂合...

IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号：IGF2-AS细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,140,​​512-2,14...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

具有协同分歧的先天性纤维化综合征协同发散的外部眼肌麻痹此条目中涉及的其他实体：包括外部眼肌麻痹、协同发散、眨眼和眼皮肤色素沉着▼ 临床特征先天性眼纤维化综合征是一...

有证据表明阵发性共济失调 5（EA5） 是由染色体 2q23 上的 CACNB4 基因（601949） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般描述和讨...

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15） 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083） 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B（DFNB84B） 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因（614925） 纯合或复合杂合突变引起。...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

HDAC7DKFZP586J0917HGNC 批准的基因符号：HDAC7细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,782,722-...

SM2此条目中涉及的其他实体：包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

有证据表明，伴有关节松弛的脊椎骨干骺端发育不良 3（SEMDJL3） 是由染色体 2p13 上 EXOC6B 基因（607880） 的纯合突变引起的。▼ 说明脊柱...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

AP2 阻遏物； AP2REPHGNC 批准的基因符号：KLF1​​2细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,686,089-74...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

HGNC 批准的基因符号：CHADL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,229,513-41,240,931（来自 NCBI）...

内脏脂肪特异性 Serpin；VASPINHGNC 批准的基因符号：SERPINA12细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,4...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

肌腱蛋白3； TTN3HGNC 批准的基因符号：TMEM150C细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,483,176-82,562...