钾通道,电压门控,ISK 相关亚族,成员 3; KCNE3
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
HGNC 批准的基因符号:DGCR6细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,906,319-18,912,087(来自 NCBI...
钙依赖性蛋白酶小亚基 2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CAPNS2细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:55,566,683-...
锌指蛋白 MOK2; MOK2HGNC 批准的基因符号:ZNF239细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:43,554,515-43...
SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号:SDC1细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh3...
CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体;TSLPR此条目中代表的其他实体:包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:X...
CIEHK表皮松解性鱼鳞病,环状; AEI▼ 临床特征西伯特等人(1999) 描述了来自 2 个家庭的 4 名个体患有一种独特的临床疾病,其组织学结果为表皮松解性...
TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号:DNMBP细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,875,570-100,009...
转录辅激活因子 4HGNC 批准的基因符号:CITED4细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,861,053-40,862,362(...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FAT3细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,224,635-92,...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:CLK4细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,602,663-178,627,049(来自 NCBI)▼...
CMH27 是一种严重的早发性心肌病,具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征,其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加(Almomani 等,20...
锌指蛋白 262; ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体:包含细胞死亡抑制 RNA; CDIR,包括HGNC 批准的基因符号:ZMYM4细胞遗传学定...
1号染色体开放解读码组38; C1ORF38由与基底膜 1 接触引起; ICB1HGNC 批准的基因符号:THEMIS2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
黄曲霉毒素B1-醛还原酶2; AFAR2HGNC 批准的基因符号:AKR7A3细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,274,228...
同源基因 11-LIKE 1; HOX11L1TLX2NCXENXHGNC 批准的基因符号:TLX2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...
血红蛋白,高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存,而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症(Lorenzo 等人...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号:COCH细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,874,495-30,89...
RAF 激酶捕获高尔基体; RKTGHGNC 批准的基因符号:PAQR3细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,887,224-78...
钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因;CDC25LHGNC 批准的基因符号:RASGRP2细胞遗传学位置:11q13...
HOXA11SHGNC 批准的基因符号:HOXA11-AS细胞遗传学定位:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:27,185,407-27,189,292...
趋化因子、CXC 基序、受体 8;CXCR8HGNC 批准的基因符号:GPR35细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,605,42...
MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号:MTSS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:124,550,783-124,728,...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A7细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:91,209,495-91,398,154(来自 NCBI)...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
精子发生相关基因; SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白; TES101RPHGNC 批准的基因符号:TEX101细胞遗传学位置:19q13.3...