前列腺相关基因 1G 抗原，B 族，1； GAGEB1HGNC 批准的基因符号：PAGE1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,6...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 2；LAH2少毛症，常染色体隐性遗传；AH总数性少毛症，MARI 型此条目中代表的其他实体：包括羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 2...

脊髓性肌肉萎缩症，X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩，婴儿 X 连锁；XLSMA先天性多发性关节炎，远端，X 连锁AMC，远端，X 连锁关节炎，X 连锁，I 型；AM...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，4FATJHGNC 批准的基因符号：FAT4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:125,314,917-...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

BBSOME 相互作用蛋白 1BBS 蛋白复合物相互作用蛋白，10-KD；BBIP10BBS18 基因非编码 RNA 81，以前；NCRNA00081，前HGNC...

MAC30HGNC 批准的基因符号：TMEM97细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,319,040-28,328,684（来自...

R7-结合蛋白；R7BPHGNC 批准的基因符号：RGS7BP细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:64,505,946-64,612,3...

GDACCF 是一种智力障碍综合征，出生后不久就会出现，表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全，随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

tRNA-THR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TT▼ 正文苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。▼ 等位基因变异体（3 个选...

MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症，II 型▼ 临床特征Beemer 等人（1982） 报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

CBL3HGNC 批准的基因符号：CBLC细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,777,854-44,800,651（来自 N...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

LAG1，酿酒酵母，同源物，4； LASS4有轨电车同系物 1； TRH1HGNC 批准的基因符号：CERS4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh...

Other entities represented in this entry:包括贫血、围产期溶血、致命或近乎致命▼ 描述遗传性椭圆形红细胞增多症-3（EL3...

二硫尿，混合▼ 临床特征安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 ...

miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号：MIR137细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,046,069-98,04...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

冯等人（2016）研究了一个中国家庭，其中 3 代以上有 5 名女性不孕。 受影响女性的配偶精子数量正常，精子形态特征和活力正常。 体外受精（IVF） 尝试导致卵...

p31（COMET）被 MAD2 捕获；CMT2HGNC 批准的基因符号：MAD2L1BP细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,62...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC8细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,471,599-122,501,183（来自 N...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...