丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

LIG2KIAA0806HGNC 批准的基因符号：LRIG2细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,073,198-113,132,...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

T2R7味觉感受器，B族，成员4；TRB4HGNC 批准的基因符号：TAS2R7细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,801,5...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

KOX21ZNF37HGNC 批准的基因符号：ZNF37A细胞遗传学定位：10p11.1 基因组坐标（GRCh38）：10:38,094,337-38,150,2...

染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号：APMAP细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:2...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

长非编码 RNA ATP1A1AS1lncRNA ATP1A1AS1HGNC 批准的基因符号：ATP1A1-AS1细胞遗传学定位：1p13.1 基因组坐标（GRC...

有机阴离子转运体F; OATPF有机阴离子转运蛋白多肽14；OATP14溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员14；SLC21A14HGNC 批准的基因符号...

提高钠耐受性 1，酵母，同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号：IST1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,894,4...

双尾 D 相关蛋白 1；BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64；CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号：BICDL1细胞遗传学定位：12q24.2...

KIAA1781HGNC 批准的基因符号：MEGF11细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,895,299-66,253,75...

肺癌转移相关蛋白1；LCMR1DT2P1G7HGNC 批准的基因符号：MED19细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,703,7...

PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶；PCPTP1HGNC 批准的基因符号：PTPRR细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,638,073-7...

HGNC 批准基因符号：ARL6IP4细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,980,233-122,982,909（来自 N...

KIAA0080HGNC 批准的基因符号：SYT11细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,859,567-155,885,199（来自...

HGNC 批准基因符号：TMC7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,983,934-19,063,942（来自 NCBI）▼ ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6（LCA6）是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因（605446）纯合或复合杂合突变...

ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:20,197,381...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

NOP14，酿酒酵母，同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号：NOP14细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：ARSJ细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:113,900,284-113,979,647（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...