UNC13 同系物 D; UNC13D
UNC13,线虫,DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号:UNC13D细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,827,...
UNC13,线虫,DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号:UNC13D细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,827,...
前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...
HGNC 批准的基因符号:TBXA2R细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,594,507-3,606,875(来自 NCBI)▼...
血小板减少症,常染色体显性遗传,2▼ 正文此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...
其特征为四肢紫癜、鼻衄、轻微外伤瘀斑和月经过多。 止血带测试呈阳性,但所有其他凝血测试均正常。 在费舍尔等人报道的家庭中(1954),紫癜和上睑下垂在至少 3 代...
遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
KIAA1052HGNC 批准的基因符号:CEP164细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,316,345-117,413,2...
凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
RAP1B 和 RAP1A( 179520 ) 属于 RAS 超家族(见190020),类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人(1988...
通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
小出等人(1986)从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸,分子量...
Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库,Leytus 等人(1988)分离出编码称为 he...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
触珠蛋白(HP) 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白(参见141800),具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构,它们通过二硫键共价结合。在人群中,...
灰色血小板综合征(GPS) 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因( 614169 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征(GPS) ...
APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I,也称为载脂蛋白 H,一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子,从而减少内在凝血级...
Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...
γ-谷氨酰羧化酶完成了所有维生素 K 依赖性蛋白活性所需的翻译后修饰。这些包括一些凝血和抗凝血蛋白以及骨γ-羧基谷氨酸(Gla)蛋白(BGLAP;112260)和...
纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...
Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族,存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用,例如胶原蛋白、纤...
IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来,理论上包括功能异常的输卵管。然而,因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比,发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...
自然备孕或试管婴儿的女性,如果有患者反复流产,医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平(tHcy)。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...
子宫内膜异位症在做试管的人群中很常见,对于处于生育年龄中的女性来说,子宫内膜异位症的患病率估计为6%-11%。对于不孕不育妇女来说,子宫内膜异位症的患病率估计为2...
子宫肌瘤只要长得够大或太多,都可能造成怀孕及生产的风险,子宫肌瘤只要大于4公分,就可能让怀孕机率下降,并且容易流产及早产;尤其是子宫腔内的肌瘤,由于会直接影响胚胎...
子宫内膜在女性生育过程中发挥着重要作用,不同时期女性的子宫内膜厚度不同,随着卵巢周期性变化发生改变,子宫内膜过厚过薄都会影响我们好孕。在移植前,医生都会检查我们的...