死亡

不知道各位怀孕妈咪有没有听说过胎盘前置，胎盘前置根据前置程度不同有分为完全性、部分性、边缘性这三种胎盘前置，而胎盘低置也是胎盘前置的一种，只是相对于前面的三种胎盘...

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

原发性肉碱缺乏症（CDSP）由SLC22A5基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5，也称为有机阳离子转运体2（OCTN2）。OCTN2蛋白是一种...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

医学上把连续2次以上发生自然流产的现象叫“习惯性流产”。习惯性流产的病因很复杂，包括免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、生殖器官异常已经环境、生活习...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

子宫内膜异位症在生育年龄的女性中是一种非常常见的疾病，一般女性中有6-10％有子宫内膜异位问题，其中有不孕症的女性中则高达25-50%患有该疾病。从另外一个角度来...

甲状腺疾病对生育有哪些影响？由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程，而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下，都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...

CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

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