稻叶等人（1992）使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因，以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人（1992）还报道了 C...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶，在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高（Vogel 和 Thompson，19...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

Syngnathia 是指上颌骨和下颌骨的先天性融合。融合可以根据连接组织的性质分为纤维融合或骨融合。拉斯特等人（2001）提出将骨性合颌分类为 4 种类型。1a...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

奥利维拉等人（1979）报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸，但Lei 等人（1985）和Woo 等人（1985）确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...

戴维斯等人（1991）使用“标记配体淘选”程序来克隆睫状神经营养因子的受体（ 118945 ）。该受体仅在神经系统和骨骼肌中表达。发现 CNTF 受体的结构与神经...

从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质，从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列，Lam 等人（1991）设计了用于分离人 CNTF 基因的合...

cAMP 反应元件（CRE） 是一种八核苷酸基序（TGACGTCA），可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子，可以响应 cAMP 水平的增加进行...

李等人（1993）克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交，Li 等人（1993）将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...

环 AMP（cAMP） 第二信使通路提供了一种主要手段，细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如，在神经内分泌细胞受到激素刺激后，cAMP ...

有证据表明常染色体显性遗传性颅骨干发育不良（CDD） 是由染色体 17q21 上SOST 基因（ 605740 ）的杂合突变引起的。硬化症（SOST1; 2695...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

有证据表明先天性挛缩性蛛形纲动物（CCA） 是由染色体 5q23 上编码 fibrillin-2（FBN2; 612570 ）的基因中的杂合突变引起的。有关远端关...

GJA1 基因编码连接蛋白 43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族，分子量从 26 到 60 kD；Cx43 的分子量为 43 k...

间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上，通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...

胆碱激酶（ EC 2.7.1.32 ），例如 CHKA 和 CHKB（ 612395 ），在 Mg（2+） 存在下通过 ATP 催化胆碱磷酸化，产生磷酸胆碱和 A...

胆碱乙酰转移酶（CHAT；EC 2.3.1.6）是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶（Toussaint 等，1992 年总结）。▼ 克隆与表达 -...

Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，传统上定义为肝内胆管缺乏，与 5 种主要临床异常相关：胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型（L...