Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

ETS转录因子（例如ETS2）调节众多基因，并参与干细胞发育，细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域，...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1，滕小艳1，夏前林1，杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科，上海 201...

对于大多数癌症来说，在癌细胞转移到身体其他部位后才可能导致患者死亡。虽然科学家已经知道，很多癌症都是先发生淋巴转移，再通过血液散播到远处器官。但是之前的研究主要关...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

小时候，我就经常想象着一家人出去旅游的场景： 等我毕业后，父母闲下来，我们就在某个天气晴朗的周末，去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼，去享受一切普通家庭应...

［摘要］ 背景与目的：目前，临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒（high-risk human papilloma virus，HR-HPV）阳性...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

今天，一则视频在网上广为遗传，更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘，评论也各不相同：“健康太重...

皮肤是我们人体区域面积最大的器官，它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

［摘要］目的：探讨乳腺触诊成像系统对乳腺良恶性病变的诊断效能。方法：分析在天津医科大学肿瘤医院接受乳腺触诊成像、乳腺X线摄影和磁共振成像（magnetic res...

［摘要］ 目的：探讨不同医师对乳腺密度乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System，BI-RADS）分...

KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分（见190020），它参与细胞的生长，增殖，运动和分化（Bell等人，1999年总结）。细胞遗传学位置：17q11.2 基...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

纤溶酶原（PLG）是一种循环酶原，通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶，该酶由尿激酶（PLAU; 191840）和组织纤溶酶原激活剂（...

18F-FDG PET/CT代谢参数预测非小细胞肺癌淋巴结转移的价值 郑庆中，苏洁敏，李小玲，陈壮军，王盛智海南西部中心医院放射科，海南 儋州 571799［摘要...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

卵巢癌是女性生殖系统 最常见的三大恶性肿瘤之一多见于40岁以上女性 发病率随年龄增加而上升 死亡率居妇科恶性肿瘤之首！卵巢癌的早期诊断必不可少！卵巢癌的早期诊断具...