原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

AF4/FMR2 家族，成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因； AF5Q31HGNC 批准的基因符号：AFF4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

家族性肠旋转不良▼ 临床特征Smith（1972） 记录了 1 个家族的 8 例中肠扭转。这名男子、他的 2 个儿子和 3 个女儿以及他的 2 个孙子都表现出这种...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

BCLWHGNC 批准的基因符号：BCL2L2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,306,833-23,311,751（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：TBCK细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:106,041,599-106,316,683（来自 NCBI）▼ 说...

APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2；TALL2HGNC 批准的基因符号：TNFSF13细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体：多脾综合症，包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传，包括VAH，常染色体隐性遗传，包括有证据...

RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1； HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3； XAP3HGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：SLFN12细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,410,922-35,433,174（来自 NCBI）▼...

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号：MIR128-1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

NK2，果蝇，B 的同源物； NKX2BNKX2.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX2-2细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

BTNHGNC 批准的基因符号：BTN1A1细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,500,303-26,510,425（来自 NCB...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

DAP 激酶相关蛋白 1； DRP1HGNC 批准的基因符号：DAPK2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,907,036-...