FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症（PSAPD） 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因（176801） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

HGNC 批准的基因符号：TMTC4细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,603,625-100,675,075（来自 NCB...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

THW角质细胞相关蛋白 1；KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号：PERP细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:138,088,...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：TMEM70细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,976,195-73,982,783（来自 NCBI）...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3；EPH相关激酶3的EPLG3配体；LERK3EFL2EHK1 配体；EHK1LHGNC 批准的基因符号：EFNA3细胞遗传学位置：...

SCY1，酿酒酵母，2包被囊泡相关激酶的同源物，104-KD；CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号：SCYL2细胞遗传学位置：12q23.1 基...

顶肾-子宫-下颌综合征； ARUMS分手分脚伴下颌发育不全▼ 临床特征清真等（1980） 描述了一个法裔加拿大血缘家庭，其中两个姐妹患有肢体缺陷和肾脏异常的异常组...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

DEAH框 多肽 8死亡/H框 8； DDX8PRP22，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶1； HRH1HGNC 批准的基因符号：DHX8细胞遗传学位置：17q21....

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...