出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

长非编码 RNA TCONS_00024764lncRNA TCONS_00024764TCONS_00024764HGNC 批准的基因符号：LINC01081细...

HGNC 批准的基因符号：CARD9细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,363,955-136,373,668（来自 NCBI）...

ZRT 和 IRT 样蛋白 12； ZIP12HGNC 批准的基因符号：SLC39A12细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管，并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压（PPH；参见 178600）的罕见...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

HGNC 批准的基因符号：LTA4H细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,000,752-96,043,519（来自 NCBI）...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。 其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...