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脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

Nijmegen断裂综合征

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

帕陶综合症

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

爱德华兹综合征（18三体）

爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前...

什么是常染色体遗传病？

常染色体病（autosomal disease）是指由于人类的1～22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

染色体数目异常

染色体畸变（染色体 aberration）染色体异常可以是数目或结构的，可以是常染色体或性染色体，或两者都有异常。各种生物的染色体数目都是恒定的。在有性生殖的生物...

特纳综合症（Turner syndrome）

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：45，X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征：身材矮小，5岁左右就...

染色体22号三体

染色体问题，如染色体22号三体，是迄今为止孕早期流产最常见的原因。根据受影响的染色体，染色体的增加或缺失（或染色体的部分缺失）可能导致从轻微的健康问题到与生活困扰...

9号三体综合症

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号...

18-三体综合征

18号染色体三体起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致，大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色...

Miller-Dieker综合征

什么是Miller-Dieker综合征Miller-Dieker综合征（MDS）又叫无脑综合征，是一种以脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽为主要特征的罕见疾病，其发病...

8p23.1缺失

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

甲基丙二酸血症(MAA)与三代试管婴儿

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

CEP290发生突变

什么是CEP290基因？CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因（centrosomal protein 290），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

CFAP70 基因突变

什么是CFAP70基因？CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因（Cilia- and flagella-associated protein 70），这是一...

CEP19基因缺陷

什么是CEP19基因？CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因（centrosomal protein 19），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

CFAP65基因变异

什么是CFAP65基因？CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因（Cilia- and flagella-associated protein 65），这是一...

QRICH2基因突变

什么是QRICH2基因？QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因（Glutamine-rich protein 2），这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

WDR66基因突变

什么是WDR66基因？WDR66基因又叫鞭毛相关表达蛋白66基因（WD repeat domain 66），这是一种构建精子鞭毛（尾巴）骨架的蛋白。一旦发生WDR...

发现AK7基因突变意味着什么

什么是AK7基因？AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因，腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反应的酶。腺苷酸激酶7...

9种出生缺陷疾病的症状和预防

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

你一定听说过弱精症，但它是由什么引起的？该如何治疗？对生育会不会有影响？你可能不知不觉就走进了男性少精、弱精的误区。下面专家带大家走出误区，进一步了解弱精症。 1...

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