有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

原发性肉碱缺乏症（CDSP）由SLC22A5基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5，也称为有机阳离子转运体2（OCTN2）。OCTN2蛋白是一种...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

试管婴儿受精卵着床后第6天开始产生少量的HCG，而受精卵形成最晚在同房后2天（精子在子宫内能存活2-3天），建议同房后8天开始测定HCG。一般情况下，最早同房后7...

胎停育往往是在经历自然流产的时候才表现出胎停育症状，而这个时候基本上的胚胎停育治疗方法是无效的，但通过胎停育的前兆如果胎停育hcg升高，可以观察，但是相对来说胎停...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA；134820）、β 和 γ（FGG；134850）。...

医学上把连续2次以上发生自然流产的现象叫“习惯性流产”。习惯性流产的病因很复杂，包括免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、生殖器官异常已经环境、生活习...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

在检查精液（检查3次以上）的时候发现没有精子，我们称为无精症。无精症是比较难治的不育症之一，占男性不育症患者的15—20%。而很多男性多无精症的了解甚微，今天专家...

随着社会的快速发展，我们的生活水平在日益提高的同时，越来越多的毛病也爆发出来，比如说不育不孕，男方不育不孕的原因大多数都是精子问题，而女方不育的原因就有比较多的原...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

试管婴儿治疗过程中，很多人担心的环节就是促排卵，因为有部分女性经过治疗后会出现一些并发症，如卵巢过度刺激综合征（OHSS）、多胎、卵巢扭转等。尤其是卵巢扭转，会疼...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白（FTL） 和 H-铁蛋白（FTH1; 134770 ） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

子宫内膜异位症在生育年龄的女性中是一种非常常见的疾病，一般女性中有6-10％有子宫内膜异位问题，其中有不孕症的女性中则高达25-50%患有该疾病。从另外一个角度来...

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系（Peroxisome biogenesis disorders，Zellweger syndrome spectru...

常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）由PKHD1基因的致病变异引起，PKHD1基因也称为FCYT基因，编码fibrocystin蛋白。有限的证据显示，fibro...

现如今，有一些女性因为自身原因，婚后很长时间都无法怀孕，看到别的姐妹二胎都已经怀上了，心里面觉得不是滋味，很多女性满怀期待的等待宝宝降临自己腹中，可却因为卵泡发育...

甲状腺疾病对生育有哪些影响？由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程，而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下，都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

如今，针对“不孕不育”这个问题，试管婴儿技术在医学专家们不断的探索和研究中更新迭代，给更多的不孕不育患者带来福音。根据医学会的统计数据表明，我国的试管婴儿成功率在...

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系（Peroxisome biogenesis disorders，Zellweger syndrome spectru...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

伊藤等人（1991）从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列，随后是一个 3...

CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系（Peroxisome biogenesis disorders，Zellweger syndrome spectru...