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有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松，该药物是一种激素类抗肿瘤药物，对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果，也可作为试管婴儿技术中的保胎药物，因此在...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

乐宝得通用名称为注射用尿促性素，主要成份为尿促性素，属于促性腺激素类药物，临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经，也可作为无排卵性稀...

依诺肝素钠（Enoxaparin）又被称为赛洛菲科塞，最初由法国Rhone-Poulenc Rorer（后与德国Hoechst合并组建赛诺菲）开发，是由猪肠粘膜提...

hmg的全称为human menopausal gonadotropin，中文名叫尿促性素注射剂，由绝经期妇女尿液中提取的物质，含有促卵泡生成激素（FSH）和促黄...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

精氨酸又被称为蛋白氨基酸，该药品属于氨基酸类药物，这种药品具有一定解毒的作用，它能在人体内参与鸟氨酸循环，促进尿素的形成，使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...

弱精症又被称为精子活力低下，弱精症是指通过检查发现，精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%，导致精子无法在最佳时间达到卵子...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈，想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟，一个是自己最爱的女人，一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆，当然，也是...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

血精症并不是一种疾病，而是一种临床表现，指在男性精液中含有血液，血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病，所以不用单行不能只治好；血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...

法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片，其主要成分为枸橼酸氯米芬，属于选择性雌激素受体调节剂，临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征（PCOS）]，以及诱导...

什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

胱氨酸贮积症是什么

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

长QT综合征（long QT syndrome）简称LQTS，是指的心电图QT间期延长和T波异常，易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析，...

Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

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