torch检查又称之为优生四项、五项，其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒，孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）缺乏症由DLD基因的致病变异引起，DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD酶是三种不同酶复合物的成分，参与氨基酸、丙酮酸和...

TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），可与 RAB22A（ 612966 ） 和 RAB22B（RAB31; 605694 ）（ Kanno et...

倍美力是一种雌激素类药物，为结合雌激素，是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物，同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物，内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮，...

有证据表明 22 型肾病综合征（NPHS22） 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因（ 605551 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

乙烯雌酚（Diethylstilbestrol ）是一种人工合成的非甾体雌激素物质，不过与甾体系物质不同的是，乙烯雌酚不溶于水，它是芪衍生物的一群合成的发情激素类...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查，该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估，同时对准备怀孕的夫妻进行指导，以达到最佳的...

抗透明膜抗体与习惯性流产。正常女性成熟的卵细胞表面是包了一层透明薄膜叫透明膜，它的正常功能被抗透明膜抗体就是破坏，就可能引发习惯性流产。正常的透明膜透明膜由明胶样...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2） 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（H...

可能很多人在准备做试管婴儿前，都会到各大论坛、相关位点上找各类资料，也会看到很多人说：“做试管非常的痛苦对女性伤害大”、“取卵打针非常痛”等等类似这样试管婴儿造成...

麒麟丸属于中成药，具有补肾填精、益气养血的作用，临床应用较为广泛，即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华、阳痿早泄的男性，也可用于月经不调、宫寒...

强的松又称作醋酸泼尼松片，属于肾上腺皮质激素类药物，为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物，主要的作用有抗炎、抗毒、应激等，是临床诊治中比较常见的一类药品，且临床应...

谷草转氨酶（AST）是转氨酶的一种，主要分布于人体的心肌中，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，正常时血清中的AST含量较低，但相应细胞受损时，细胞膜通透性增加，胞...

勃锐精（proxeed）是治疗男性少精弱精、无精死精中较为常见的口服类药物，也是目前国际上做过“双盲随机对照”临床试验（即“循证医学“）验证的治疗男性不育的专利品...

TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白（CRYAB; 123590 ）相互作用来防止细胞因紫外线 C（UVC） 损伤而死亡（Yamashita 等人...

遗传性果糖不耐受症（Hereditary fructose intolerance，HFI）由ALDOB基因的致病变异引起，该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B（fruc...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36（MC1DN36） 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因（ 603845 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD缺乏症）由...

有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常（CONRIBA） 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因（ 602726 ）的杂合突变引起...

GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征：发育迟缓，氨基酸尿症，胆汁淤积，铁超载，乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...