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　　“以前没想过能住上楼房，开始还怕住不习惯，现在家人都喜欢住在这里。”在云南红河哈尼族彝族自治州红河县三村乡，王才发坐在自家的新房里笑得格外灿烂。2018年中秋...

HER-2阳性—带你了解双靶治疗

乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一，但随着筛查的开展、医疗的进步，乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%，大多数HER-2阳性乳...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以前分别称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍，与杂合男性相比，杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常，颅面不对称，颅突狭窄，双裂的鼻尖，指甲凹陷，发际和胸骨骨骼异常，而雄...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

Harrod等（1977年）报道了两个兄弟，他们患有异常的智力低下综合征，异常的面部表情，大耳朵突出，蛛网膜下垂，性欲低下、,壮成长和轻微异常。年龄较小的孩子也有...

帕里等（1994）从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t（X; 11）断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1（也表示为MLLT7）在多种细胞类...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

有证据表明脊柱肋肋骨发育不全（SCDO5）是由16p11染色体上TBX6基因（602427）中的杂合或复合杂合突变引起的。对于一般的表型描述和脊椎肋骨发育不全的遗...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

右心房异构是严重的复杂先天性心脏缺陷，由正确的左右轴确定导致的胚胎破裂引起。RAI的特征通常是房室间隔完全缺损，伴有常见的心房和单心室房室连接，完全异常的肺引流以...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

在全球95％的病例中，莱伯遗传性视神经萎缩（LHON）是由于编码呼吸链复合体I的基因中线粒体DNA的3个点突变中的1个引起的：MTND1（36000G-A）（51...

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