跨膜蛋白120A； TMEM120A
肿瘤坏死因子-α诱导的跨膜蛋白； TMPIT核膜跨膜蛋白 29； NET29HGNC 批准的基因符号：TMEM120A细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（...
死
SHOC2 富含亮氨酸重复支架蛋白； SHOC2
CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...
房室间隔缺损； AVSD
房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...
亮氨酰-tRNA 合成酶 2; LARS2
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...
X连锁血小板减少症，伴或不伴红细胞生成不良性贫血； XLTDA
伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...
46、XY 性别反转 3； SRXY3
46，XY 性别反转，部分或完全，与 NR5A1 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，伴或不伴肾上腺功能衰竭性逆转，XY，伴或不伴肾上腺衰竭性发育障碍，46...
IV 型胶原蛋白，α-5; COL4A5
基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...
脑面骨骼综合征 3； COFS3
有证据表明脑面部骨骼综合征 3（COFS3） 是由染色体 13q33 上的 ERCC5 基因（133530） 纯合突变引起。ERCC5 基因的双等位基因突变还可导...
LFNG O-岩藻糖基肽 3-β-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶; LFNG
疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...
先天性无巨核细胞血小板减少症; CAMT
有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
成纤维细胞生长因子 5； FGF5
HGNC 批准的基因符号：FGF5细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,266,588-80,291,017（来自 NCBI）▼ ...
成人发病的异色性脑白质营养不良，伴有正常芳基硫酸酯酶 A
Wright 等人在 4 代的 10 名成员中发现了几起男性间遗传的案例（1988）描述了成人发病的异染性脑白质营养不良的一种明显变异。芳基硫酸酯酶A水平正常，但...
蛋白质 O-甘露糖基转移酶 1； POMT1
旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...
颅外胚层发育不良1； CED1
森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...
具有线性连接特异性的 OTU 去泛素酶; OTULIN
序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...
脑积水、Sprengel 异常和肋椎发育不良
Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其中母亲患有脑积水、肋骨畸形、胸椎发育不良和Sprengel异常，而她的3个女儿均具有这4个特征中的1...
p21 蛋白激活激酶 2； PAK2
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...
Shisa 家族，成员 2; SHISA2
染色体 13 开放解读码组 13; C13ORF13跨膜蛋白 46； TMEM46HGNC 批准的基因符号：SHISA2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐...
溶质载体家族25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白），成员A5； SLC25A5
腺嘌呤核苷酸转运子 2； ANT2成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白ADP/ATP 转位酶 2ADP/ATP 载体 2； AAC2HGNC 批准的基因符号：S...
肿瘤坏死因子受体超家族，成员 21; TNFRSF21
死亡受体6； DR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF21细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,231,532-47,309,9...
组织特异性辐射敏感性的染色体不稳定性
耶茨等人（1988） 研究了 2 位患有小头畸形的兄弟，他们在童年早期就患上了恶性肿瘤。第一例患者在 15 个月时死亡，患有两种原发性肿瘤：耳胚胎横纹肌肉瘤和腹膜...
AFG3 样基质 AAA 肽酶，亚基 2； AFG3L2
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...
对疼痛不敏感，先天性，伴有无汗症； CIPA
神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV； HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调，II 型 先天性无汗疼痛不敏感（CIPA） 是由染色体 ...
ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，V0 亚基 A1； ATP6V0A1
ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...
磷酸二酯酶1C; PDE1C
HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...
弗雷泽综合症 2; FRASRS2
有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白样 2； GNL2
NGP1HGNC 批准的基因符号：GNL2细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,566,816-37,595,937（来自 NCBI...
赫曼斯基-普德拉克综合征 10; HPS10
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...
生长因子 1， 孤立； GFI1
ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...
进行性早发性脑病，伴有脑水肿和/或白质脑病，2; PEBEL2
有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
