信号蛋白 4G; SEMA4G
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶; NPPGXHGNC 批准的基因符号:GPX7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24(ALS24) 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因(604588) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号:EVC2细胞遗传学位置:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,529,011-5,709,548(来自...
ECDYSONELESS,果蝇,同源物GCR2 抑制剂; SGT1HGNC 批准的基因符号:ECD细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10...
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
有证据表明,对感染诱发的急性脑病 4(IIAE4) 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因(600650) 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 25; PPP1R25HGNC 批准的基因符号:DDX31细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
HGNC 批准的基因符号:TMEM214细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,032,965-27,041,694(来自 NCBI)...
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
染色体 20开放解读码组7; C20ORF7HGNC 批准的基因符号:NDUFAF5细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,785...
GLE1,酿酒酵母,同源物GLE1 样蛋白; GLE1LHGNC 批准的基因符号:GLE1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,...
羟基脲敏感 1,S. Pombe,B 的同系物HGNC 批准的基因符号:HUS1B细胞遗传学位置:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:655,939-6...
与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子; HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号:HEY1细胞遗传学位置:8q2...
GalNAc 转移酶 3; GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号:GALNT3细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3(PFBMFT3) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(608833) 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号:IGHD3-3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,914,359-105,9...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...
过氧化物酶体生物发生障碍,补体组 8,包括; CG8,已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍,补体 A 组; CGA,包括这种形式的 Zellweger 综合征(PB...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...
RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人(1999)报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...