非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...

造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶； HGKNCK 相互作用激酶；NIKHGNC 批准的基因符号：MAP4K4细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh3...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

LAG1，酿酒酵母，同源物，1； LASS1GDF1 的上游； UOG1HGNC 批准的基因符号：CERS1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 20； SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α； MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号：CCL20细胞遗传学位置...

获得性、易感性长 QT 综合征 6，包括长 QT 综合征 3/6，双基因，包括在内； LQT3/6，DIGENIC，包含有证据表明长 QT 综合征 6（LQT6）...

真核翻译起始因子 4G-LIKE 1p97死亡相关蛋白 5； DAP5HGNC 批准的基因符号：EIF4G2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91（DFNB91） 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因（173321） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...

P2RY12 缺陷导致的出血性疾病 有证据表明血小板型出血性疾病 8（BDPLT8） 是由染色体 3q25 上的 P2RY12 基因（600515） 的复合杂合突...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

脯氨酰 4-羟化酶，α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶，α 亚基； P4HAHGNC 批准的基因符号：P4HA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...