包括家族性肥厚型心肌病，22 岁； CMH22，包含家族性限制性心肌病，包含 4 种； RCM4，包含▼ 正文有证据表明扩张型（CMD1KK）、肥厚型（CMH22...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

牛皮癣； PSOR1HGNC 批准的基因符号：S100A7细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,457,744-153,460,6...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

SLFN12样HGNC 批准的基因符号：SLFN12L细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,464,254-35,537,678（来...

干扰素反应记录 1； IRT1IBA1HGNC 批准的基因符号：AIF1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,615,234-31...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

DUBA5HGNC 批准的基因符号：OTUD6B细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,070,344-91,087,093（来自 N...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因（605910） 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人（2009） 发现较低的血浆甘油三...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...

载脂蛋白 E 受体 2； APOER2HGNC 批准的基因符号：LRP8细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,242,364-53,...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶；HSEPIKIA...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号：NTM细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:131,370,615-132,336,822（来...

神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶；SOXNHGNC 批准的基因符号：QSOX2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,206,333-1...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

GREMLIN 1 同源物，胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1，BMP 拮抗剂 1； CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号：GREM1细胞遗传学位置：1...

转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号：CNOT1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,51...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

自然杀伤肿瘤识别序列HGNC 批准的基因符号：NKTR细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,600,612-42,648,735（来...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...