HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

MYD118，小鼠，同源物； MYD118HGNC 批准的基因符号：GADD45B细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,476,1...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

GTP 酶激活蛋白，RHO，10PSGAP与粘着斑激酶 2 相关的 GTP 酶调节剂； GRAF2HGNC 批准的基因符号：ARHGAP10细胞遗传学位置：4q3...

有证据表明长 QT 综合征 11（LQT11） 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9（AKAP9；604001） 的基因杂合突变引起的。据报道，就有这...

LTBP3，前HGNC 批准的基因符号：LTBP2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,498,183-74,612,237（来...

CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18，SCID 变体，包括免疫缺陷 18（IMD18） 是由染色体 1...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

角质细胞生长因子；KGFHGNC 批准的基因符号：FGF7细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,423,242-49,488,7...

D-2- 和 L-2- 羟基戊二酸尿症合并症是由染色体 22q11 上的 SLC25A1 基因（190315） 纯合或复合杂合突变引起的。SLC25A1 基因的双...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传； MSMB肌病，透明体，常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B（CMYP7B） 是由染色体 14...

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 7； TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152； S152HGNC 批准的基因符号：CD27细胞遗传学位置：12p13.31 基因组...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

HGNC 批准的基因符号：BBS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,510,635-66,533,598（来自 NCBI）▼...

RRN3，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA； TIFIAHGNC 批准的基因符号：RRN3细胞遗传学位置：16p13.11...

萨丹发育不良 有证据表明，伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全（SADDAN） 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3；1349...

HGNC 批准的基因符号：RINT1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,532,201-105,567,677（来自 NCBI）...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂； CAPER含有RNA结合区的蛋白质2； RNPC2此条目中涉及的其他实体：HCC1.3，包括HCC1.4...

蛋白酶 26S，亚基 9； S9p44.5HGNC 批准的基因符号：PSMD11细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,444,5...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号：COLQ细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,450,133-15,521,706...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...