高胰岛素性低血糖,家族性,4; HHF4
有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 4(HHF4) 是由染色体 4q25 上编码 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶(HADH; 601609) 的基因纯合突变引起的。有关...
有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 4(HHF4) 是由染色体 4q25 上编码 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶(HADH; 601609) 的基因纯合突变引起的。有关...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
CAR▼ 正文在鸡胚胎中,侧板中胚层中基因表达的左右不对称模式是由位于 Hensen 结内和周围的信号启动的。在旨在鉴定在左侧板中胚层中特异性表达的基因的筛选中,...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体显性; MSMA肌病,透明体,常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病,MYH7 相关; SPMM肩胛腓骨肌营养不良...
CDG Ib; CDGIbCDG,胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...
有证据表明先天性肌无力综合征 17(CMS17) 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因(604270) 的复合杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关...
真核翻译起始因子 2,伽马; EIF2GHGNC 批准的基因符号:EIF2S3细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,054,956...
有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B(CMS4B) 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因(100725) 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常(XLANP) 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLAN...
原发性分流性高胆红素血症(PSHB) 是一种罕见的临床黄疸形式,其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常(Wang ...
神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
扭曲,果蝇,同源物,2真皮表达蛋白 1,小鼠,同源物;DERMO1HGNC 批准的基因符号:TWIST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:RNF170细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,849,637-42,897,299(来自 NCBI)...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
肌营养不良症,肢带,2Q 型; LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17(LGMDR17) 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因(60128...
UNC5,线虫,同源物,DUNC5H4HGNC 批准的基因符号:UNC5D细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:35,235,475-35,7...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号:HOTAIR细胞遗传学位置:12q13.13 ...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...