死

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

冈萨雷斯等人（1977）报道了两个姓氏以W和T开头的家庭，其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血（227650） 的...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号：MIR497细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,017,911-7,01...

结直肠癌，遗传性非息肉病，4 型； HNPCC4Lynch 综合征 4（LYNCH4），也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型（HNPCC4），是由染色体 7p2...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...

miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号：MIR451A细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,861,369-28,...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

  1. 1
  2. ...
  3. 88
  4. 89
  5. 90
  6. 91
  7. 92
  8. 93
  9. 94
  10. ...
  11. 246