ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族，通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达（Kelly 等人，2007）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...

miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号：MIR34C细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,513,439-11...

富含亮氨酸重复结构域和免疫球蛋白结构域的轴突延伸蛋白； LINXKIAA1465HGNC 批准的基因符号：ISLR2细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（G...

HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

NFU1，酿酒酵母，铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物；HIRIP5HGNC 批准的基因符号：NFU1细胞遗传学定位：2p13.3 基因...

miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号：MIR219A1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,207,83...

CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白，200-KD；FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号：RB1CC1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（G...

VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...

与 PPARG 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良一种形式的家族性部分脂肪营养不良（FPLD3） 是由染色体 3p25 上的 PPARG 基因（601487） 杂...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

尼莫样激酶相关无名指蛋白； NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF138细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

集中核苷转运蛋白1；CNT1HGNC 批准的基因符号：SLC28A1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,884,662-84,...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

含弦结构域蛋白 1； CHP1HGNC 批准的基因符号：CHORDC1细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:90,200,429-90...

有证据表明原发性肺动脉高压 2（PPH2） 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因（603295） 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...

主动脉羧肽酶样蛋白；ACLPHGNC 批准的基因符号：AEBP1细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,104,345-44,114,56...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

IDAS多西林；MCIHGNC 批准的基因符号：MCIDAS细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,219,564-55,227,31...

L3MBT 样；L3MBTLL3MBT，果蝇，同源物，1KIAA0681HGNC 批准的基因符号：L3MBTL1细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GR...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS） 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...

趋化因子结合蛋白 2； CCBP2CMKBR9D6HGNC 批准的基因符号：ACKR2细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,809,...

含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7；ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1；FBI1白血病/淋巴瘤相关因素；LRFPO...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...